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近年来，高龄产妇明显增加，多因素的影响导致出生缺陷发生率呈总体上升趋势，出生缺陷已经成为重大公共卫生问题之一，更是影响人口质量的重要风险因素。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，做好产前筛查是阻断出生缺陷疾病的有效手段之一。作为中国基因行业的奠基者，华大基因深耕出生缺陷防控领域多年，并取得显著的成效。通过华大基因产前筛查检测，可以及早发现助力出生缺陷防控。
据显示，我国每年出生缺陷患儿超90万，在各种出生缺陷中，单基因病比例高达22.2%。单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控的一道棘手难题。而目前作为全球最前沿的产前筛查技术——无创产前检测 (Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)，已经大规模应用于临床筛查，从染色体疾病到单基因病，应用范围也在不断扩展中。
作为我国最早参与NIPT技术研发的企业，华大基因在2010年率先完成国内首例NIPT产前筛查临床样本检测，后又在2014年6月推出由中国国家药监局审批的首个NIPT检测产品NIFTY®。随着基因检测在精准医学领域的应用范围不断扩展，2018年，华大基因在国内率先推出单基因病无创产前筛查检测，开启了孕期单基因病检测技术临床转化的新纪元。
随着高通量测序技术的飞速发展，无创技术一次性检测更多显性新发单基因病已成为可能。今年下半年，华大基因推出了NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查检测服务，该检测只需要采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，再结合华大基因独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，华大基因该产前筛查技术升级后的防控效果超过1/400，大大提高了人们对显性单基因病的防控能力。
在我国，每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。预防和减少出生缺陷，产前筛查技术的广泛普及是不可忽视的一环。在过去，产前筛查的技术准确率很低。而现在，华大基因无创产前筛查检测技术不断升级，具备了无创、准确、安全等优势，大避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险，减轻了孕妇的心理压力。
随着社会教育和经济的蓬勃发展，测序和检测技术的成本逐渐实现自主可控，出生缺陷防控的需求也日益增强。在这一趋势下，华大基因产前筛查技术将在生育健康方面扮演着重要的角色。NIPT改写了产前筛查事业的发展局面，但中国的出生缺陷防控工作仍然任重道远。未来，华大基因将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，不断创新其产前筛查技术，助力防控出生缺陷。
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