广西
备孕是一段令人期待和充满希望的旅程，而叶酸作为备孕过程中非常重要的营养素，扮演着至关重要的角色。那么为什么要补充叶酸？怎样才能知道自己有没有服用足量的叶酸呢？
我院医务人员正在进行叶酸代谢能力基因（MTHFR）检测
妇幼健康科普
什么是叶酸？
叶酸，也被称为维生素B9，是一种水溶性维生素。它在我们的身体中起着许多重要的功能，包括促进细胞的分裂和生长、支持DNA和RNA的合成、维持神经系统的正常功能等。叶酸在绿叶蔬菜、肝脏、豆类等食物中含量较高。
为什么要补充叶酸
叶酸的缺乏，不仅会引起胎儿的畸形，还会使胎儿发生贫血的情况。这主要是因为叶酸缺乏影响细胞内核苷酸的代谢，从而影响到红细胞的成熟，如果出现红细胞发育障碍和白细胞的减少，就会引发智力的减退。所以，在胎儿生长发育的关键时期，合理补充叶酸非常有必要。
明明已经按时、按量服用叶酸，为什么还会缺乏？
这是由于人体内有一个基因与叶酸代谢密切相关，它叫MTHFR基因（亚甲基四氢叶酸还原酶编码基因）。这个基因容易发生突变，如果这个基因发生突变，就会导致人体叶酸代谢障碍，叶酸的利用能力就会比较差。
可以通过MTHFR基因检测了解自己的叶酸代谢能力，及时调整叶酸补充的剂量或选择补充合适的叶酸制剂。
MTHFR基因的分型
MTHFR基因型目前总共有三种，CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）和TT型（纯合突变型）。
●CC型（野生型）：CC型为低风险型，酶活性为100%，正常叶酸代谢基因，表示叶酸利用度好，人体对叶酸的吸收和代谢能力接近正常或正常；
●CT型（杂合突变型）：CT型为中风险型，酶活性下降为71%，表示叶酸利用度轻度障碍，对叶酸的吸收和代谢能力存在一定的障碍，患者需要及时补充叶酸；
●TT型（纯合突变型）：TT型为高风险型，酶活性仅为34%，表示叶酸利用度不好，对叶酸的吸收和代谢能力存在明显障碍，出现叶酸缺乏的可能性较高，需要在整个孕期补充叶酸片。建议在医生的指导下进行服用，避免造成胎儿畸形等问题。
哪些人群需要做MTHFR基因检测
适用人群 预防风险提示 备孕女性、孕早期女性、有不良孕产史女性 防止胎儿神经管缺陷、唐氏综合征、先天性心脏病和唇腭裂等出生缺陷 孕中晚期女性 提示和降低孕妇妊娠高血压和不明原因习惯性流产的风险、妊娠期贫血防治 孕龄期男性 防止因叶酸吸收不足导致的精子密度低、活性下降、精液染色体异常导致不孕不育 高同型半胱氨酸症患者及有心脑血管疾病家族史者、绝经后妇女及45岁以上男性 可提示和预防因叶酸吸收利用障碍导致的高凝血倾向、脑卒中和冠心病等
不同MTHFR基因分型该怎么补充
医生建议不同人群应根据自身的MTHFR基因型科学补充叶酸。CT、TT基因型的个体应该在医生的指导下适当增加叶酸摄入量，同时多吃富含叶酸的水果及蔬菜以补充自身叶酸代谢能力的不足。
文字：陈清兰
编辑：周幸
审核：陈唯
终审：梁涛
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