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据报告显示，我国65岁以上人群中现有轻度认知障碍患者约3,800万，中重度痴呆患者约1,500万。2021年，阿尔茨海默病已跃升成为我国排名第五位的致死疾病，造成了严重的家庭、医疗和社会负担。华大基因一直致力于通过基因检测发现导致认知障碍的相关基因变异，提供精准的预防和治疗方案，帮助患者更好地诊断和管理认知障碍疾病。
认知障碍疾病有哪些？哪类人群更易患病？
认知障碍是影响人类脑健康最重要的神经系统疾病之一。常见的认知障碍疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病痴呆、路易体痴呆、额颞叶变性、血管性痴呆等。大部分认知障碍疾病有长达十几年的潜伏期，随着时间推移加重，由于早期症状不会显著影响正常生活，往往容易被忽视，从而错过最佳的观察和治疗时机，然而，疾病一旦进展至痴呆阶段将不可逆，患者会完全失去生活自理能力。
认知障碍疾病具有隐匿起病、后果严重、发病机制重叠难以鉴别诊断等临床特点，早期发现及病因病型的诊断至关重要，以下人群需要更加警惕认知障碍疾病的发生：
① 65岁以上的老年人；
② 直系亲属中有认知障碍疾病史的高风险人群；
③ 患有高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病的人；
④ 有头部外伤或脑部疾病史的人群；
⑤ 有吸烟、酗酒等不健康生活方式的人群。
华大基因：基因检测助力早期诊断与降低认知障碍风险！
我国存在众多认知障碍患者，在早期进行疾病诊断对这些患者至关重要。《2018中国痴呆与认知障碍诊疗指南》指出，遗传因素在多种认知障碍疾病中发挥重要作用，有明确痴呆家族史的痴呆患者应进行基因检测以帮助诊断(A级推荐)。推荐对有明确痴呆家族史的个体尽早进行基因检测，以诊断是否携带致病基因，利于早期干预 (专家共识)。
一些特定基因变异同样可能引发各种类型的认知障碍疾病。例如APOE、PSEN1、PSEN2、APP、MAPT、GRN和C9orf72等基因的突变通过调控Tau蛋白、α-突触核蛋白、TDP-43蛋白的错误折叠或聚集，及神经元活动等过程影响相关蛋白，进一步造成中枢神经系统特定区域的病理损害，当这种损害达到一定程度时，认知障碍疾病就会发生。
患者可以通过华大基因基因检测发现导致认知障碍的相关基因变异，华大基因将提供精准的预防和治疗方案，帮助患者更好地诊断和管理认知障碍疾病。
华大基因认知障碍疾病基因检测采用目标区域捕获+高通量测序技术，全面覆盖了包括13个阿尔茨海默病基因、21个额颞叶痴呆基因、21个肌萎缩侧索硬化基因、35个帕金森病痴呆基因和233个其他基因等多种认知障碍疾病的323个致病基因和风险基因，有助于疾病诊断、病情判断和疾病管理，能够高效、快速、高性价比地帮助患者确定遗传性病因，同时可以提示家族遗传情况，有利于帮助亲属判断风险并提前干预，从而降低发病风险。
华大基因研发的认知障碍疾病基因检测具有覆盖疾病类型广、基因数量多、性价比高和检测性能稳定等优点，可以满足临床辅助诊断和鉴别诊断需求，为早期评估认知障碍疾病提供了经济可靠的选择。未来，华大基因会秉承“基因科技造福人类”的愿景，将继续推出更多与脑健康有关的产品，助力中国认知障碍疾病防控。
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