一文总结！疾病被纳入罕见病目录，有哪些意义？

仅供医学专业人士阅读参考

期待未来罕见病目录继续扩大，目录外罕见病也能得到各界关注。

作者：黄蓝、张皓宇

前言

9月20日，国家卫生健康委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》。 继2018年国家《第一批罕见病目录》后，时隔5年，本次目录新纳入86种疾病，目前，我国两批罕见病目录共收入207种罕见病。

此举无疑是中国罕见病事业的又一里程碑时刻，疾病入选目录的罕见病患者，有人也在发出疑问：我的病进入了国家罕见病目录，意味着什么？医学界罕见病频道特为大家总结五年来目录内罕见病多方面环境的变化，愿与广大医生、患者共同期待未来。

目录入选标准

需要强调的是，两批目录所覆盖的罕见病是比较有限的，被发现的罕见病有7000余种，目录外的罕见病群体同样值得被关注。下文列举的支持手段，我们也希望能够惠及更多目录内外的罕见病患者。

什么样的罕见病优先被纳入目录？国家卫健委公布的《罕见病目录制订工作程序》中，纳入目录的病种应当同时满足以下4大条件：

● 国际、国内有证据表明发病率/患病率较低； ● 对患者和家庭危害较大； ● 有明确诊断方法； ● 有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。

此次《第二批罕见病目录》新纳入的86种疾病中，基本都已有治疗药物上市或在研。

目录制定、药物研发、医保支付及各项扶持政策环环相扣，作为相关政策制定的“原点”，如今，目录内罕见病得到了哪些具体支持？

多层次保障初具体系

国家医保重视

国家医保局自2018年成立以来，医保目录实行动态一年一调机制，并重视罕见病用药的谈判，部分罕见病孤儿药成功通过国家医保谈判进入医保目录，患者自付比例大幅下降。二批目录病种的用药，相信未来也能持续进入国家医保目录中。

但部分高值罕见病用药，显然无法全部依赖于国家医保，如何实现多层次保障也是现今亟待解决的问题，近年来，目录内部分罕见病的多层次保障已经初具雏形。

地方保障支持

地方政府也同时探索罕见病用药保障机制，缓解部分罕见病高值药用药患者的经济负担。例如浙江的“专项基金”模式，山东、成都的“大病保险”模式，佛山的“医疗救助”模式等，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，二批目录病种也有望优先进入到地方保障模式中。

其他保障手段

普惠补充商业健康保险，简称普惠险、惠民保或城市定制险，通常由政府主导或指导，保险企业承保，针对一定区域内基本医保参保人的补充医疗保障，让病友能多报销一部分，进一步减轻经济负担，这也是“多层次医疗保障体系”建设的重要部分。多地普惠险对罕见病的保障，优先依托于目录内病种。

此外，部分针对罕见病的社会公益援助项目，也是参考国家罕见病目录来设定的援助范围。

药物研发享政策激励

近年来，国家出台了多项支持罕见病药物研发的政策、指导原则，多项政策提及“罕见病”，而进入目录的罕见病显然可明确享受到相应支持。

同时，《目录》可有效扩大在册罕见病的传播影响力，让更多研究、从业人员关注到此类罕见病的存在，并深入了解其发生发展机制，如同“播种”，为后续药物研发提供最初思路。

图源：《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（北京病痛挑战公益基金会、沙利文联合发布）

而面对部分罕见病“境外有药，境内无药”的困局，在审批及上市环节，2018年11月至今，CDE建立了专门通道加快孤儿药的审评。

图源：《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（北京病痛挑战公益基金会、沙利文联合发布）

对于院校及企业在研罕见病药物项目而言，纳入目录病种未来得到政策扶持的概率更大，也能有效促进产业界重视并加大在册疾病药物研发投入。

此外， 根据现有政策， 孤儿药还享有豁免临床试验、给予减税优惠、纳入临时进口及市场独占期等多项政策支持。 二批病种用药 ， 也有望 被纳入 上述政策支持范围。

疾病诊疗备受关注

2019年 ，国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动

作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。 进一步实现广大基层医院对罕见疾病的识别能力，提高转诊效率。

病种范围的扩大，也有利于推动建立全国多地罕见病中心诊疗模式的普及，纳入病种越多，建立中心的边际成本将有效降低，也能让更多的罕见病患者能够尽快确诊，接受治疗，减少误诊漏诊。

被纳入目录的罕见病，也将有更多的机会进入医学生、医生的教育、培训体系，让医生群体系统性地了解疾病技术诊疗知识。

2019年 ， 国家卫健委发布《罕见病诊疗指南 (2019年版)》，对 第一批 罕见病 目录 的121种疾病逐一明确诊疗方案，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。 此外还有《罕见病用药》、《罕见病临床诊疗教程》等书籍 和医学研究生 教材《罕见病学》等， 均对目录内的121种疾病依次进行了介绍。

相信 第二批目录 内罕见病 的规范诊疗方案也 有望问世 ，供广大 医疗 从业人员学习，促进更多相关科室医生 关注 本领域罕见疾病诊疗工作 。

总结

《第二批罕见病目录》的公布，是党和国家加大罕见病保障力度的重要举措。优化药物研发、审批与进口流程，推动罕见病药物纳入医保，加强医生教育等措施，将使更多罕见病患者能够获得及时有效的治疗，提高其生活质量。

我们期待，未来罕见病目录继续扩大，同时，各界关注的目光不限于目录内疾病，共同为全国罕见病患者带来更多希望。

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责任编辑： 卡带

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