什么是苯丙酮尿症？父母正常，孩子为什么会患有苯丙酮尿症？

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（简称PKU ）是一种氨基酸代谢异常的遗传性疾病，是由于基因突变使体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，从而导致苯丙氨酸代谢受阻，患儿血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿液中如苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸等异常代谢产物显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

父母正常，孩子为什么会患有苯丙酮尿症？

PKU属于常染色体隐性遗传病，其遗传特点是：人类染色体上的基因都是成对存在的，父母双方1条染色体基因正常，另外1条是致病基因，其体内苯丙氨酸代谢基本正常，所以父母是携带者，孩子从父母处各得到1条致病基因，有一对致病基因时就会发病，成为PKU患儿。携带致病基因的父母每次生育，都有1/4可能产下PKU患儿。

疾病筛查发现孩子血苯丙氨酸浓度是3mg/dl，这有问题吗？家长应该怎么办？

首先鉴别是哪种疾病，如果是苯丙酮尿症，血苯丙氨酸浓度在2-6mg/dl ,达不到卫生部规定需要治疗的水平，原因就在于可能患者残存的苯丙氨酸酶活性接近正常，所以血苯丙氨酸浓度略高于正常，但不至于引起脑损伤的程度。但是这类患者需要长期随访和观察，定期复查血苯丙氨酸浓度，一但到达6mg/dl以上，就需要开始饮食治疗。如果是四氢生物蝶呤缺乏症就需要药物治疗和低或无苯丙氨酸特殊奶粉的辅助治疗。

治疗苯丙酮尿症最佳时期？

治疗时间越早越好，一旦确诊，立即给予治疗，才能避免智力低下的发生。在症状体征出现后就诊和治疗的患儿，各种临床表现虽经过治疗会有所好转，但智力的损伤难以恢复。

苯丙酮尿症饮食治疗需要持续到几岁?

建议至少持续到青春发育成熟期（18岁），提倡终身治疗。年龄越小，脑发育越快，需要进行严格的饮食治疗。即便是神经系统发育成熟的患者如果不进行饮食治疗，随意进食，高浓度的血苯丙氨酸仍然会对认知、精神、社交能力及情绪有一定影响，会出现智力倒退，行为异常甚至躁狂抑郁等精神症状。

苯丙酮尿症患儿预后怎么样?能像正常孩子一样吗？

PKU是一种先天基因缺陷导致的疾病，虽然不能治愈，但治疗效果是肯定的，通过低苯丙氨酸饮食治疗可以有效阻断病情发展，减少甚至避免神经系统损伤。治疗时机是影响治疗效果的关键，若能新生儿早期诊断，并在医生指导下正规治疗，患儿智力可达到正常同龄儿童水平，除了饮食受到一些限制外，可以像正常人一样的学习、工作。

不治疗会有什么后果?

PKU患儿出生时表现正常，新生儿期多无明显临床症状，若不及时治疗，毛发颜色由黑变黄，皮肤白，顽固的湿疹，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，并伴有智力、运动能力发育落后。随着年龄的增长，PKU患儿智力低下会越来越明显，呈现中到重度的智力残疾，说话、运动都迟缓，年长儿学习困难，严重者生活不能自理。除智力障碍外，还会出现一些精神行为方面的异常。如:烦躁易怒，自伤或攻击行为等，部分患儿合并癫痫，常规抗癫痫治疗难以控制。【医学遗传科 李润爱】