渭南市妇幼保健院医学遗传科构建筛、诊、治一体化服务体系侧记

“准妈妈肚子里的宝宝是否健康，能不能提前知道？”

“妈妈有智力缺陷，生下的宝宝是否会遗传？”

“一胎孩子患有先天性疾病，二胎孕育时需要注意哪些问题？”

这些问题是有的准妈妈或即将成为母亲的女性面临的问题，如今，这些问题都可以在渭南市妇幼保健院医学遗传科找到答案。这个目前我市唯一一个可以提供新生儿串联质谱筛查、新生儿遗传代谢病基因筛查、产前咨询、产前筛查等服务的科室，多年来，通过构建出生缺陷防控“三道防线”，为提高全市出生人口素质保驾护航。

8月24日早8时许，见到主任李簬时，她正在组织科室人员开会。李簬告诉记者，出生缺陷防控是科室一项很重要的工作，分为一级、二级、三级预防，构成预防出生缺陷的“三道防线”。

目前，科室开展的新技术——新生儿串联质谱筛查是较为先进的，通俗地说，用新生儿的一滴血可以筛查48种疾病；开展的新生儿遗传代谢病基因筛查可精准检查所患疾病的“病根”，更具有针对性。对筛查出的遗传代谢性疾病可疑阳性病例及早确诊，并对患儿进行早期治疗和干预，可以避免致残，从而提高出生人口素质，这是团队做好筛查工作的初衷和目的。

来看发生在医学遗传科的一个真实故事。2022年12月的一天，家住临渭区的丽丽（化名）在市妇幼保健院成功顺产一个可爱的女宝宝。当丽丽和家人都沉浸在喜悦中时，一个检查结果却为这个家庭蒙上了一层阴影。原来，医务人员通过采足跟血进行筛查时发现，宝宝苯丙氨酸血值高，换言之，宝宝可能患苯丙酮尿症，这会严重影响孩子的智力。为了使检查结果准确无误，医务人员再次采血，与上一次检查结果一致。丽丽和家人难以接受，认为医生“误诊”，决定带宝宝到省级医院进行基因筛查，检查结果与市妇幼保健院医学遗传科一致。自此，丽丽“认准”了市妇幼保健院，带孩子定期到医院监测，遵医嘱喂养孩子。如今，8个多月过去了，孩子发育指标均正常。

医学遗传科是市妇幼保健院去年刚刚成立的一个科室，十分“年轻”。作为一名在妇产科奋战多年的医生，吉颖莉被抽调至医学遗传科担任副主任不到一年。因此，和团队一起不断学习遗传学知识是她一直在做的一件事情。多年来，在妇产科工作最让她感到激动和自豪的就是在产房里迎接新生宝宝的那一刻。“当宝宝出生时，发现他（她）是个不健全的问题宝宝，会特别遗憾。”吉颖莉说，当前，医学遗传科开展产前咨询、产前筛查的目的，就是通过科学的手段，在胎儿孕育过程中极早发现问题，从而降低新生儿出生缺陷率。

说到产前咨询，很多群众可能比较陌生，觉得无关紧要，其实不然。今年，珂珂（化名）的一胎宝宝5岁了。孩子1岁时，不幸被诊断出患有脊髓性肌萎缩症，这是一种先天性疾病。多年来，一家人带着孩子四处就医，没少奔波。如今，想要再生一个宝宝的珂珂十分担心二胎依然会有问题，便和爱人来到医学遗传科咨询。医学遗传科医生乔艳妮接诊后，进行单基因遗传病携带者筛查，发现夫妻二人均为疾病携带者。最近，怀上二胎宝宝的珂珂遵医嘱来到医学遗传科门诊，拟进行羊水穿刺产前诊断，为孕育健康宝宝做准备。

来看一组数据：今年1至5月，完成新生儿疾病筛查11934人、产前血清学筛1778人、串联质谱筛查4941人，接待遗传咨询400余人次……这个团队用实际行动筑牢健康防线，破解基因“密码”。