会议预告 | 全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展

根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。

遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患者明确真正病因，进而制定出合适的治疗方案是一个关键却棘手的临床问题。

近年来，随着基因组学技术的快速发展，以及大规模人群数据库的不断完善更新，全外显子组测序（Whole-exome sequencing，WES）因兼具全面性、有效性和极高性价比等多项优势，在遗传疾病研究、临床筛查及诊疗等方向展现出强大的应用价值，成为了遗传病诊断中常用的检测手段。然而，如何保证WES实验流程及数据质控，以及临床遗传咨询及报告解读等问题，目前仍困扰着众多临床科研工作者。

IDT埃德特拟于2023年7月19日（周三）晚19：00-20：30举办“全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展”专题网络研讨会。本次研讨会将聚焦全外显子组测序（WES）技术，邀请了临床专家、资深产品专家，从WES实验流程、遗传咨询、报告解读等角度出发，结合实际临床病例，详细介绍外显子组测序技术在临床中的应用和进展，期望为广大遗传病检测研究及诊疗人员提供技术交流平台。诚邀各位专家及学者拨冗出席会议参与交流！

黄颐博士

上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心

遗传咨询师，主管技师

中山大学附属第一医院分子医学博士毕业，通过临床遗传咨询能力专项、产前诊断遗传咨询培训等考核。

曾任药明明码医学遗传部副主任，WES项目解读负责人，参与数千例全外显子数据遗传分析报告及质控工作，有多年分子遗传技术在临床设计及应用经验，参与临床遗传咨询、多学科会诊组织等工作。

2018年第一作者于ACMG学术年会进行发言；《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》等系列文章共同作者。

上海市浦东新区青年委员；广东省精准医疗应用学会遗传病分会常务委员。

刘名博士

IDT 埃德特

产品经理

Associate Product Manager, IDT。中国科学院遗传与发育生物学研究所博士。先后就职于阅尔基因、罗氏诊断与IDT埃德特，具有丰富的单基因疾病、复杂疾病及肿瘤基因组学研究经验。目前任职于IDT埃德特，主要负责IDT包括文库构建、靶向捕获等全线产品的产品管理与学术推广工作。