重磅！腺苷脱氨酶2缺乏症诊治和管理，终于有共识了！

*仅供医学专业人士阅读参考

5表总结DADA2诊治管理共识！

本文作者｜广东省第二人民医院风湿免疫科 乐健、黄正平

2023年5月，哈佛医学院波士顿儿童医院Pui Lee教授在JAMA子刊上发表题为：Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2：An International Consensus Statement 的文章。

腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的常染色体隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患病。DADA2是较常见的单基因自身炎症性疾病之一，全世界估计有35000多例，但目前尚无诊断评估或管理指南。

为进一步规范DADA2诊断评估和管理指南，Pui Lee教授牵头制定的这份DADA2诊治和管理国际专家共识，该共识是全球迄今为止首个有关DADA2诊治的专家共识。

图 文献截图

一

DADA2疾病4种疾病表型定义

考虑到DADA2广泛的临床异质性，该指南定义了4种疾病表型，以促进对表型特异性的讨论（表1）。

表1 DADA2疾病表型的定义

a DADA2患者通常以某一临床表型为突出表现，即使一些患者具有重叠的表型。

二

DADA2诊断要点：ADA2酶活性或ADA2基因测序！

表2列出了关于DADA2诊断检测的共识声明。DADA2的诊断可以通过测定血浆或血清ADA2酶活性或通过ADA2基因测序来确定。

表2 DADA2诊断性检测声明

aD标准测序技术可能无法检测到调控区、内含子区和拷贝数中的ADA2变异。

三

DADA2的筛查

对于确诊DADA2（先证者）病例的家庭，应强烈考虑通过ADA2活性或基因测序筛查先证者的所有兄弟姐妹，因为每个兄弟姐妹都有独立的DADA2风险。关于DADA2筛查的共识声明如下（表3）。

表3 DADA2筛查声明

四

DADA2的临床评价

表4提供了对疑似或确诊为DADA2患者的评估的共识陈述。初步评估的目的是获得完整的病史，综合评估临床表现，确定脏器受累程度和严重程度。

表4 DADA2临床评价声明

五

DADA2的管理

由于DADA2缺乏随机临床试验，DADA2的管理声明基于病例系列报道和专家意见确定。

表5 DADA2管理声明

六

总结

本共识由临床专家、研究人员和患者家属代表组成的国际团队共同制定，是迄今为止关于DADA2诊治和管理的第一个共识声明，概述了DADA2疾病表型的定义、诊断检测、筛查、临床评价和管理五个方面的内容，为DADA2患者的管理提供了一个标准化框架，旨在提高临床医生和患者对DADA2的认知，以更好地促进DADA2的诊治和管理。

参考文献：

[1]Lee PY， Davidson BA， Abraham RS， Alter B， Arostegui JI， Bell K， et al. Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An International Consensus Statement. JAMA Netw Open. 2023;6（5）:e2315894.

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本文作者： 广东省第二人民医院风湿免疫科 乐健、黄正平

责 任编辑： 芋子

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