世界血友病日，关于血友病的病因、症状！

2023年4月17日是第35个世界血友病日，今年的活动主题是“人人可及：预防出血”。专家呼吁，提高全社会对血友病的关注和支持，科学防治出血，优化防治策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进人人享有治疗的机会。今天我们就来了解一下血友病。

什么是血友病？

血友病通常是一种遗传性出血性疾病，血液无法正常凝固。这可能导致自发性出血以及受伤或手术后出血。血液中含有许多称为凝血因子的蛋白质，可以帮助止血。血友病患者的凝血因子 VIII (8) 或凝血因子 IX (9) 水平较低。该因子的含量越低，发生出血的可能性就越大。

血友病是怎么引起的？

血友病是由其中一个基因的突变或变化引起的，该突变或变化为制造形成血块所需的凝血因子蛋白质提供了指导。这种变化或突变会阻止凝血蛋白正常工作或完全缺失。这些基因位于 X 染色体上。男性有一条 X 和一条 Y 染色体 (XY)，女性有两条 X 染色体 (XX)。男性从母亲那里继承 X 染色体，从父亲那里继承 Y 染色体。女性从父母双方各继承一条 X 染色体。

X 染色体包含许多 Y 染色体上不存在的基因。这意味着男性只有 X 染色体上大部分基因的一个拷贝，而女性有 2 个拷贝。因此，如果男性遗传了受影响的 X 染色体，而该 X 染色体在凝血因子 VIII 或凝血因子 IX 基因中发生突变，则男性可能会患上血友病等疾病。女性也可能患有血友病，但这种情况更为罕见。在这种情况下，两条 X 染色体都受到影响，或者一条受到影响而另一条缺失或不活跃。在这些女性中，出血症状可能与患有血友病的男性相似。

具有一条受影响的 X 染色体的女性是血友病的“携带者”。有时作为携带者的女性可能会出现血友病症状。此外，她还可以将带有凝血因子基因突变的受影响 X 染色体传给她的孩子。

尽管血友病在家族中遗传，但有些家庭没有家族成员患有血友病的既往史。有时，家庭中有女性携带者，但没有受影响的男孩，只是偶然。然而，大约三分之一的时间，患有血友病的婴儿是家庭中第一个受到凝血因子基因突变影响的婴儿。

血友病有哪些症状？

血友病的常见症状包括：

1. 关节出血。这会导致关节肿胀、疼痛或紧绷；它经常影响膝盖、肘部和脚踝。
2. 血液渗入皮肤（瘀伤）或肌肉和软组织，导致该区域积血（称为血肿）。
3. 口腔和牙龈出血，以及掉牙后难以止血的出血。
4. 包皮环切术后出血（对男婴进行的手术，去除覆盖阴茎头部的皮肤，称为包皮）。
5. 注射后出血，例如接种疫苗。
6. 难产后婴儿头部出血。
7. 尿液或粪便中带血。
8. 流鼻血频繁且难以止住。