山东
多年来，我市持续加大对生育全程基本医疗保健服务的投入，推进防治结合，完善公共卫生服务，为进一步提高我市出生缺陷防治水平，提高出生人口素质，自2020年起，我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查（SMA携带者筛查）。截至目前，已累计筛查5.9万例，愿检尽检率100%，夫妻双方携带者随访率100%。
4月10日上午，记者在高新区人民医院婚检两癌筛查门诊看到，有不少办理了结婚登记手续的夫妇前来婚检，基本都会选择SMA携带者筛查。家住高新区清宁花园小区的冯女士刚刚和丈夫登记结婚，了解到婚检里面有一项SMA携带者筛查是免费的，当天特意前来抽血检查。“如果自己花钱做，一次至少需要几百元，这样算下来我们能省不少钱。”冯女士说。
该院婚检两癌筛查门诊主任王连霞表示，男女双方或一方具有高新区户籍的新婚夫妇，女方可享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可享受一次免费SMA筛查服务。前来检查时，夫妻双方携带身份证、结婚证等材料即可。
在潍城区人民医院妇幼保健中心，同样有不少市民在进行SMA携带者筛查。潍城区人民医院妇幼保健中心妇科主任王菁表示，SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病，患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/40-1/50，孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均不能很好地检出。该筛查项目的开展是通过遗传疾病的基因水平检测，评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值，旨在将SMA预防关口前移，切实减少SMA患儿的出生，降低出生缺陷发生率。在采集血样后，将血样递送到上级指定项目筛查机构进行筛查，快速采样后5个工作日内出具检测报告。
记者从市卫健委了解到，自2020年起，我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查，并纳入全市民生实事项目，主要针对符合条件的新婚夫妇，进行SMA基因检测，实现SMA基因携带早筛查、早发现、早预防，降低出生缺陷发生风险。截至目前，我市已累计筛查5.9万例，累计检出基因携带者1395例，其中夫妻双方携带者31对，及时开展了一对一优生指导和定期随访服务，愿检尽检率100%，夫妻双方携带者随访率100%。
潍坊日报社全媒体记者：王路欣 通讯员：刘畅
编辑：杨柳青
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