安徽
许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄
“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。当日，新版国家医保药品目录正式实施，刚刚进入目录的利司扑兰按照最新医保价格执行，小亮获得我省开出的第一份执行医保价格的利司扑兰处方。
SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率为存活新生儿中万分之一，每年国内新增约1000例患者，约80%的患者会在出生后18个月内起病，可导致全身多系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折。“长期以来，SMA患者与家庭面临着确诊难、药品少、负担重的困境。”许晓燕说。
“孩子越早治疗越好，我们一直关注利司扑兰，终于迎来进医保的好消息。”小亮的妈妈吴女士说，如今利司扑兰通过医保结算，每瓶费用从6万多元下降为3700多元，大大减轻了家庭经济压力。同时，口服用药更加便捷，也能大大减少孩子治疗的痛苦。
“近两年，我们接诊的SMA患者大概有16例。”安医大一附院神经内科主任医师陈先文说，面对SMA，做好预防比治疗更重要。对于有SMA家族史的新生儿，尽早进行基因检测明确诊断，在临床发生症状前干预，可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育；对于已出现SMA症状的疑似患者，建议尽早接受基因检测，减少误诊、漏诊，为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。
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