2023国际罕见病关爱日丨吉大一院教授张一宁：罕见病需要“被看见”

央广网长春2月28日消息（见习记者舒震）世界上有一群“特殊的人”，他们生来就不幸患有罕见疾病，他们为了生存付出比普通人更多的努力，他们所在的家庭也付出了常人无法想象的辛苦。

2月28日，是第十六届国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。为提升社会对罕见病的认知，呼吁各界人士给予罕见病患者更多关爱，记者采访了吉林大学第一医院小儿内分泌科张一宁教授。

罕见病需要“被知道”

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的一类疾病。比如“渐冻症”“木偶人”等等，虽然名字很特别，但它对人的危害还是非常大的。到目前为止，现已确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%。全球罕见病患者约3.5亿，我国有近2000万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，且80%的罕见病与遗传相关，罕见病给患者造成巨大的经济负担和生命威胁。

“近年来，国家陆续出台相关政策推动罕见病药品创新，一系列举措给罕见病患者们点燃了希望之灯。”张一宁教授介绍，“目前国家针对于罕见病2大举措：一是基金项目，2014年我国成立了中国儿童罕见病救助基金；二是药物保障，目前在我国上市且有罕见病适应症的55种药物中，40余种罕见病药物已纳入医保目录；三是医疗保障，2019年2月国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，同年3月1日起对21种罕见病药品制剂及一些原料药减按3%征收增值税，2020年7种罕见病药品纳入2020年国家医保药品目录。”

罕见病需要“被看见”

一旦患上罕见病，患者在求医问诊的过程中，会面对诸多难题，第一个问题便是确诊难，不仅在中国是这种现状，世界各地都是如此。

“为什么是罕见病？因为它太少见了，所以大部分的医生很多人都没见过，尤其是基层医生更是都没听过，所以这样的患者即使找到他们，他们也不认识，没有及时转诊，从而错过了最佳治疗时间”张一宁教授对记者讲到“罕见病的初期诊断尤为重要，如果初诊的医院如不能及时诊断，患者往往需辗转多家医院，花费很长时间确诊，进而耽误后续治疗。因此，罕见病在确诊的过程中，每一秒都重如泰山。另外，还有一些疾病，医生可能给予饮食上一些正确的指导，就会让患者病情有相当大的改善。有一些治疗药物很贵，但也有不贵的，像有一些药只有几毛钱，也能起到很好的治疗效果。”

罕见病应该“被正视”

罕见病就一定治不了？对于罕见病而言，最重要的是及时就医，越早发现、早诊断，越能得到及时治疗。

张一宁教授介绍，以小胖微粒综合征这种罕见病为例，按照日本、美国统计的发病率来计算，国内的小胖威利患者人数超过10万，但是目前为止诊断出来的寥寥无几，大部分小胖威利综合征患者都在接受错误的治疗。小胖威利综合征目前无法根治，国内外长期临床实践证明，只能靠长期注射生长激素改善和控制病情。“像小胖微粒综合征，比如早期就查确诊了，患者家长积极随诊，配合医生诊疗方案执行，如果没有并发症的话，他的生存期是很长的。”

张一宁表示，目前吉大一院设置了疑难杂病门诊，另外，对于小胖威利综合症矮小患者有救助项目，有需求家长可以到小儿内分泌科进行咨询。

罕见病应该“被关注”

罕见病不仅仅是一个医学问题,它其实已经成为一个社会问题。罕见病患者，需要社会对他们多一些关注与关爱。需要国家提供有力的保障措施，有更多医疗方面的支持，同时也要加大支持我们国家药物研发的力度。

面对患者确诊难，提升基层医务人员的诊疗能力十分必要。2018年，中国普拉德威利临床规范化多学科诊疗协作联盟成立，通过制定诊疗指南、邀请国内外专家开展培训、组织宣讲活动等方式，为基层医生提供专业教育，更好地推动罕见病防治。能让更多的儿科医生认识普及，做好基层筛查，及时转诊到专科医院是非常必要的。让患者能及时有效的得到诊治，从而减少患者的痛苦和负担。

值得被肯定得是，为了充分发挥优质医疗资源的辐射和带动作用，通过提高对罕见病的综合诊疗能力，医疗机构也在积极探索和努力。据介绍，吉林大学第一医院是中国罕见病联盟成员单位，全国罕见病诊疗协作网成员单位，吉林省罕见病协作网省级牵头一院。吉大一院疑难罕见病中心，以患者为中心，整合医疗资源，综合多学科优势，为广大疑难罕见病患者提供优质高效的医疗服务。MDT协作组涵盖神经内科、内分泌代谢科、肿瘤科、血液科、消化科、儿科等20余亚专业。同时，吉大一院还开展了一些罕见病患者公益项目，比如确诊或疑似罕见病患者及家庭免费基因检测项目、确诊或疑似寒假你并患者多学科会诊费援助项目、确诊罕见病患者医疗援助项目等。

此外，对于大部分罕见病患者来讲，疾病确实对生活和工作是有直接的影响，但是融入社会，接受教育、发展技能、实现个人价值也是患者的基本需求，任何人都不能剥夺患者的融入社会的权利。一方面需要患者本人保持信心，不自抛自弃，积极走出家门；第二需要家庭成员、周围亲友的充分理解与全力支持；第三，也需要整个社会提供更全面的社会保障措施，更多的理解和接纳患者和家庭成员的需求，同时支持他们跨越在社会融入方面的困难。

多一份关爱与了解，就可以多一份力量与守护。未来，希望更多的罕见病人能够得到及时的救助，早日康复。

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