小癌也要小心 | 多基因检测助力甲状腺癌进入“精准治疗”时代

“如果一定要得一种癌的话，我宁愿是甲状腺癌。”

不知从何时起这句话在肿瘤患者中间盛传。

甲状腺癌因为死亡率低、几乎不会影响寿命，被誉为“最善良的癌症”

但专家提醒：千万不要被所谓的“善良”蒙蔽双眼。

近日，河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科专家切除了3例直径1厘米、甚至小于0.2厘米的甲状腺结节，患者原本以为不用手术，可以继续观察、或者射频消融治疗，但结果却让人大跌眼镜，三例均为甲状腺乳头状癌，而且是淋巴结转移率高、肿瘤侵袭性生长，复发率高的极高危类型。之所以能这么早判断良或恶，全是因为做了多基因检测。河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科主任秦建武、副主任张松涛提醒，甲状腺“小癌也要小心”，多基因检测有助于精准诊断、精准治疗。

两极反转！

极低危癌变极高危癌？

病例一

郑州的王女士例行体检，发现左侧甲状腺实性结节，约3毫米x4毫米x5毫米大小，超声TIRADS分级为IVb级，意味着有恶性的可能。

她慕名找到秦建武主任，希望做腔镜手术，尽量不在脖子留下疤痕。

入院后，王女士进行彩超引导下的甲状腺细针穿刺检查，结果显示左侧甲状腺乳头状癌，但不幸的是，利用穿刺洗脱液进行的多基因检查发现，B-RAF基因和TERT启动子均存在突变。

鉴于此种情况，秦建武主任不建议王女士做腔镜甲状腺手术，而是采用了更彻底的传统开放手术：全甲状腺切除及双侧中央区淋巴组织清扫。

病例二

同期收治入院的谭女士，体检发现双侧甲状腺结节，其中右侧低回声结节13毫米x8毫米，超声TIRADS分级为IVc级，也有较大可能是恶性；左侧混合性结节7毫米x4毫米，超声TIRADS分级为III级。

术前穿刺，细胞学证实右侧较大的结节为乳头状癌，左侧小结节考虑良性。按照目前国内外的各种指南或专家共识，仅进行右侧甲状腺癌根治术即可。

但穿刺洗脱液多基因检测也证实了B-RAF基因和TERT启动子双突变。

最终，河南省肿瘤医院甲状腺头颈科副主任医师魏林为谭女士进行了全甲状腺切除及双侧中央区淋巴组织清扫。术后常规病理结果不但证实右侧甲状腺叶乳头状癌，同时发现左侧甲状腺叶隐匿性甲状腺癌，直径仅有2毫米。

病例三

来自濮阳的李女士，左侧甲状腺上极有一2毫米x2毫米的结节，超声TIRADS分级为IVb级，虽然考虑恶性可能，但多家医院都认为肿物太小，难以穿刺，建议定期观察或直接热消融治疗。

但在河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科，张松涛副主任通过细针穿刺明确证实了结节为乳头状癌，但同时也发现了B-RAF基因和TERT启动子双突变。

建议放弃射频消融治疗而是选择开放式全切。

多基因检测

让甲状腺癌治疗更精准

乳头状癌不是懒癌、幸福癌吗？

为什么要这么激进的全切根治手术？

穿刺洗脱液多基因检测到底是啥？

为啥能把握治疗方向？

随着诊断技术的不断进步，越来越多的甲状腺癌在体检中得以发现。据全国肿瘤数据登记中心测算，我国甲状腺癌以每年20%的速度持续增长，甲状腺癌是头颈部和内分泌系统最常见的恶性肿瘤，已成为发病率增长最快的恶性肿瘤之一。
甲状腺癌按恶性程度由低到高可分为：分化型甲状腺癌（甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌）、甲状腺髓样癌以及甲状腺未分化癌等类型。其中，乳头状癌最为常见，约占全部甲状腺癌的85%~90%，其恶性程度相对较低，进展缓慢、预后也比较好。但是！乳头状癌不全是懒癌、幸福癌。在临床上，仍有小部分甲状腺乳头状癌患者是极高危，极易出现侧颈部淋巴结转移、气管、食道等侵袭性生长侵犯，最终导致复发率增加，甚至危及生命。秦建武主任介绍，目前，据复旦大学肿瘤医院王玉龙教授团队研究结果显示，B-RAF基因和TERT启动子双突变，与这部分乳头状癌一系列不良临床病理表现有关。而每10个甲状腺乳头状癌患者中，就有一人会出现B-RAF基因和TERT启动子双突变。秦建武主任强调：“这类患者的肿瘤无论再小，即使彩超检查没有可疑转移淋巴结，也属于复发高危人群，在最开始的治疗方式的选择、手术范围的确定上，都应该更加积极。”

术前穿刺+多基因检测

让甲状腺癌治疗更精准

已经确定是癌，切了不就行啦？

为啥还要做这么详细的检查？

多基因检测技术可以区分同一病理亚型甲状腺癌的不同预后并进行疗效预测，指导辅助治疗决策。张松涛介绍，对于1/10的极高危甲状腺乳头状癌患者而言，如果不能从基因层面更加精确诊断，而是依据“小癌”“微小癌”而选择了保守观察或者局部的射频消融治疗，则极有可能造成淋巴结广泛转移、局部侵犯，甚至远处转移。
通过术前细针穿刺+多基因筛查检测，不单单可以明确肿瘤是良、恶性，还可以进一步从基因、分子水平预判肿瘤的恶性程度，可能的转归以及有无合适的靶向治疗药物，进而指导患者的个体化精准治疗。甲状腺细针穿刺技术的规范化开展只是甲状腺头颈科规范化诊疗体系建设的一部分。秦建武主任介绍，河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科作为河南省甲状腺癌规范化诊疗培训基地，多年来一直致力于我省的甲状腺癌患者救治和甲状腺肿瘤专科医生规范化诊疗培训工作，科室也建立了一套完整的规范化诊疗体系。秦建武介绍，规范化诊疗体系涵盖了检查、诊断、治疗、术后管理、随访的各个阶段。就治疗而言，我们常规开展了超声引导下的无水酒精消融治疗、涵盖激光、射频、微波的热消融治疗、完全腔镜甲状腺手术、常规入路甲状腺手术等多种治疗方式。但必须强调的是，这么多治疗手段，并非适用于每一个甲状腺肿瘤患者。我们要倡导，在肿瘤根治的基础上，兼顾患者的功能和美观，根据病情的需要，而不是病人的需要，帮助病人选择最合适、最规范的治疗手段。

来源：河南省肿瘤医院