遗传性疾病与先天性疾病真的会导致癫痫吗？

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最近，我们在后台收到了不少癫痫患者及家属的咨询问题：

① 孩子生下来就得了癫痫，是因为遗传吗？

② 哪些先天性因素会导致孩子患上癫痫呢？

③ 因为先天性因素导致的癫痫该如何治疗？

为了更好地解答上述问题，我们特邀上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副主任医师邓钰蕾教授为大家做相关分享，希望能帮到大家~

01 哪些遗传性疾病与癫痫有关？

从临床上来说，遗传性疾病是指遗传物质，如染色体、基因缺陷所致的一类疾病。遗传性疾病侵犯到中枢神经系统就可能引起癫痫，其中以遗传代谢病居多。

遗传代谢病包括氨基酸和有机酸代谢病、尿素循环病、生物素酶缺乏、维生素B缺乏、阿尔珀斯氏综合征、过氧化体病等等。简而言之，凡是引起脑部损害的遗传代谢病都可以导致癫痫。而遗传代谢病往往在新生儿期和婴幼儿期起病，因此对于这一年龄阶段的原因不明的癫痫发作要警惕遗传代谢病的可能。

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此外，一些神经系统遗传性疾病也可导致癫痫，常见的有遗传性共济失调、家族性基底节钙化、亨廷顿病等，这些均需要专业的神经科医师进行诊断和鉴别。随着科技的进步，目前很多基因检测可以帮助诊断这些疾病。

02 哪些先天性疾病与癫痫有关？

许多先天性疾病可导致癫痫发生，而中枢神经系统先天性异常是导致癫痫的常见原因。常见的有无脑回、巨脑回、微小脑回、神经元异位症、脑穿通畸形、巨脑症和脑小症。

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此外，胼胝体发育不全、单一脑室症、透明隔缺损或囊肿等中线结构异常，也可由癫痫发作，且多伴有精神发育障碍。

常见的疾病及特点如下：

◆ 神经管闭合障碍：可引起中枢神经系统多种畸形，其中最易引起癫痫发作的是丘脑下部错构瘤，患者常表现为痴笑性癫痫发作，常伴有性早熟。

◆ 脑回形成障碍：常见的有无脑回、巨脑回及微小脑回畸形，早期即可出现癫痫发作，还可伴有发育迟滞。

◆ 神经元异位：又称灰质异位，临床上表现为癫痫、智力低下或神经系统损害其他表现。

◆ 脑裂畸形：临床上可有轻偏瘫、癫痫及精神发育迟滞。

◆ 先天性外侧裂周围综合征：头颅MRI可见外侧裂增大、周围皮质增厚等表现。临床上除有癫痫发作外，还可有认知缺陷和不同程度的神经系统损害。

◆ 胼胝体发育不全：与胚胎早期感染或缺血等因素有关，通常合并有其他脑发育异常，如脑裂畸形、神经元异位等。

◆ 视-隔发育不全：患者除癫痫外可有视神经发育不全的眼部症状，包括视觉活动减少、色盲、眼震等；部分患者还可有垂体功能障碍等。

◆ 脑穿通畸形：与胚胎期脑组织破坏和局部脑组织确实有关，颅内形成囊肿，与脑室及（或）蛛网膜下腔相通。

以上这些先天性疾病并不常见，同样需要通过脑部影像学检查并由专业神经科医生诊断。一般而言这些疾病所导致的癫痫，由于存在脑部不可逆的病灶，如果病灶范围大，影响较多脑功能区域，则癫痫的预后通常不良，严重影响脑发育。

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但对于病灶范围小，影响脑部重要功能区域小的患者，及时地发现病灶，积极手术去除，对于控制癫痫疾病及部分恢复脑功能，是非常重要的。

过去认为不能治疗的难治性先天性癫痫，在影像学及癫痫外科的日新月异发展的今天，得到了更多的治疗，所以早期诊断及干预是非常重要的环节。

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