【佳学基因】什么是线粒体疾病？线粒体病基因检测去哪做？

佳学基因导读：线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体功能障碍导致ATP合成下降、能力产生不足，导致临床多系统受累的一组疾病，累及神经、肌肉、眼、耳、内分泌等系统。目前，可通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导优生优育，避免后代或二胎再次患病。

张智霖（化名）今年43岁，去年感觉自己听力有所下降，但没有重视，近期又出现了反应迟钝以及精神易疲劳现象，直至上班时突然出现言语不清，后逐渐症状加重赶紧打电话给家人，家人急忙将其送至医院。

急诊医生立即给张先生进行脑部CT，没有发现异常，根据张先生言语不清症状考虑急性脑梗死，后收入神经内科病房。住院当天，张先生突然出现四肢抽搐、神志不清症状，床位医生立即汇报上级医师，经会诊，主治医生判断张先生不是简单的脑梗死，与张先生家人沟通后做了腰椎穿刺术，结果显示相关指标异常增高。根据患者卒中样发作、乳酸增高、抽搐等症状怀疑张先生得了一种罕见的病--线粒体脑肌病。为了进一步明确诊断，联系佳学基因进行致病基因鉴定基因解码基因检测。基因检测的价值

佳学基因对张先生的样本进行了全面的线粒体病致病基因分析，基因解码显示，张先生线粒体基因MT-ND6上一位点发生致病性突变，与线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（简称MELAS综合征）有关。该病以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点，多为母系遗传性疾病。基因检测的价值

线粒体病( mitochondrial diseases, MD)是由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA (nDNA)突变引起线粒体代谢酶的功能缺陷导致三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量产生不足而出现的一组多系统疾病，可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体脑肌病的不同类型则发病年龄不同。基因检测的价值

线粒体是和能量代谢密切相关的细胞器，不管是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体的功能息息有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为：

1. 线粒体脑肌病

病变同时可侵犯骨骼肌及中枢神经系统。

2. 线粒体肌病

线粒体病变以侵犯骨骼肌为主。

线粒体脑肌病包括：

（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多于儿童期起病，首发表现为眼睑下垂，缓慢进展成全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视则不常见；部分病人会有咽肌和四肢肌无力。基因检测的价值

（2）Keams-Sayre综合征（KSS）20岁前起病，进展很快，表现为三联征：CPEO与视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。

（3）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多在儿童期发病，主要症状包括肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

（4）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。

线粒体肌病大多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能够耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为重症肌无力、多发性肌炎和进行性肌营养不良等。

针对治疗，可给予ATP、辅酶Q10与大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物及低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

“佳学基因线粒体病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致线粒体病发生的疾病及亚型，明确已经报道的或未经报道的致病根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为线粒体病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。基因检测的价值

（1）实现对线粒体病的准确诊断与分型，避免误诊；

（2）根据致病基因，寻找和设计针对线粒体病患者特殊的治疗方案；

（3）对于有线粒体病家族史的人群，了解家族患病根源，明确直系亲属患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生。

详情请咨询：https://www.jiaxuejiyin.com

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