山东
中国山东网-感知山东9月14日讯 今年的9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。健康日前后，烟台山医院通过多种形式宣传预防知识，为母婴健康保驾护航。
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
如何预防出生缺陷?
世卫组织(WHO)倡导采取三级预防策略应对出生缺陷。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
烟台山医院医学遗传与产前诊断科石春红主任正在向“准妈妈”宣讲预防出生缺陷知识
烟台山医院产前诊断中心位于北院区，独立开展遗传咨询(包括遗传病咨询和产前咨询)、医学影像(超声)、生化免疫、细胞遗传、分子遗传和胎儿病理等技术服务。目前开展的产前诊断的项目有：产前遗传优生咨询、产前筛查、羊水取材、染色体病的诊断、胎儿出生缺陷预防、新生儿疾病筛查。
产前诊断服务对象包括：
1.羊水过多或者过少的;
2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;
3.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;
4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;
5.预产年龄超过 35 周岁的;
6.产前筛查提示出生缺陷风险高;
7.夫妻有一方为染色体异常携带者的;
8.医师认为存在有必要进行产前诊断的其他情况。
产前诊断工作人员的职责是对来院的孕产妇提供产前检查、遗传咨询工作，并接受妇幼保健网络下级保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转上级医疗保健机构;统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向上级卫生行政部门报告;负责对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期进行疑难病例讨论;承担本市产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作;负责本市开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制工作;不定期开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作。
北院产前遗传咨询门诊开诊时间：周一全天，10月起加周四上午。
地址：烟台山医院北院区(芝罘区解放路91号)门诊楼5楼产科门诊1诊室。
东院产前遗传咨询门诊开诊时间：周二上午。
地址：烟台山医院东院区(莱山区科技大道10087号)门诊楼4楼产科门诊。
注意事项：就诊时请带齐孕期及孕前相关资料。
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