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「女孩基因突变最快48秒睡着」上热搜,像她这样的我国还有70万人

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梦晨 发自 凹非寺
量子位 | 公众号 QbitAI

一个基因突变,让23岁女孩获得随时都能睡着的“能力”:

从关灯到睡着平均只用2.8分钟,最短一次只用48秒

到医院检查发现,她HLA-DQB1的等位基因上显示突变阳性。



这条消息冲上热搜之后,网友纷纷表示太羡慕了。



但实际上这并不全是好事,犯困不分场合的特点在生活中会带来诸多不便。

热搜中的姜姜从初中开始一上课就睡觉,自己都控制不住上课睡、下课睡,甚至有时站着也会睡过去。

23岁时,她被确诊为发作性睡病 (Narcolepsy)。

原因不明,无法根治

这种病在世界范围内均有分布,在不同国家每10万人中0.2至600人患病,一旦得上往往会伴随一生。

国际上一些研究表示15岁和36岁左右是患病的高峰期,但在我国情况稍有不同

据央视新闻,我国约有70万名发作性睡病患者,其中儿童患者较多,超过三分之二在七八岁左右就会发病。

除了在白天站立、说话、吃东西、开车时都有可能突然睡着之外,发作性睡病患者夜间的睡眠也会被扰乱,可能经常在夜间醒来,并保持很长一段时间完全清醒。



有些患者在即将入睡或刚刚醒来时产生幻觉,包括听到不存在的声音或看到不存在的人或动物,并出现暂时的“睡眠麻痹”无法移动四肢或头部。

另外许多患者会经历猝倒 (Cataplexy),在情绪激动比如大笑或愤怒时部分肌肉无力,严重情况下可能持续数分钟。

目前医学上把伴有猝倒现象的称为1型发作性睡病,不伴有猝倒的称为2型。

热搜中的患者姜姜也有在电影院笑得太开心当场晕倒这样的经历。



发作性睡病的确切病因尚未研究清楚,医学界怀疑可能由多种因素共同引起。

其中一部分患者脑内下视丘分泌素 (Hypocretin) 水平较低,这是一种在神经细胞间传递信号的神经递质,同时调节睡眠和食欲。

一些研究表示,患上发作性睡病还会变胖。儿童刚患病时体重会增加9到18公斤,成年患者的BMI指数比平均值高15%。



从遗传角度,多达10%的发作性睡病患者有家族病史。

超过90%的1型患者携带HLA-DQB1*06:02基因,约一半的2型患者携带此基因。

但基因并不能完全解释这种疾病,在正常人群中携带此基因的也还算常见。

发作性睡病目前虽无法根治,但有一些药物可以缓解,另外也有用基因编辑方法在小鼠实验中获得成功,直接注射下视丘分泌素的安全方法也在探索中。

看过整个故事后,有的网友表示:



参考链接:
[1]https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404812487362216422
[2]https://rarediseases.org/rare-diseases/narcolepsy/
[3]https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1500587
[4]https://www.hypersomniafoundation.org/diagnosing-hypersomnias-the-blood-hypocretin-mystery/

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