安徽
Turner综合征
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是临床常见的性染色体异常疾病，患病率为1／2000—1／2500活产女婴。患儿出生时即有身长／体重落后，2～3岁后生长显著缓慢，正常青春期年龄后生长落后更为明显。
1.5岁时，50％的Turner综合征身高小于第5百分位数；3.5岁时，75％的Turner综合征身高小于第5百分位数；嵌合型的Turner综合征生长落后表现不一，但2岁时，仍有50％身高小于第5百分位数。成人Turner综合征的身高较正常人均值矮20 CM左右，未经治疗的典型Turner综合征患儿最终成人身高约135—140 cm。
典型Turner综合征的诊断依据为：
①生长发育落后；
②性腺发育不全；
③具有特殊的躯体特征，如：后发际低，面部多痣，颈蹼，肘外翻，乳距宽，盾形胸，第4、5掌骨短等；
④染色体核型分析提示x染色体完全缺失或结构异常。
因生长落后可为Turner综合征患儿青春期前唯一的临床表现，故青春期前生长落后的女孩应常规行染色体核型分析，以排除Turner综合征。
Prader—Willi综合征
临床主要表现为：婴儿期喂养困难、肌张力低下，幼儿期生长落后，肥胖，智力发育障碍，低促性腺激素性腺功能减退。
Prader—Willi综合征多由于15qll-13父源性缺失、母源性单亲二倍体或sNRPN、NDN、MAGEl2、MKRN3等印记基因异常所引起的一种综合征。
2000年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准重组人生长激素（rhGH）用于儿童Prader—Willi综合征的治疗。Prader—Willi综合征患儿生长落后的机制不明，部分患儿可出现GH缺乏，IGF1水平降低，24 h GH分泌减少等。rhGH治疗前是否行GH激发试验尚存在争议，但治疗前应检测血清IGF1水平，以有助于评价治疗的依从性和敏感性。
关于Prader—Willi综合征的起治年龄目前尚未统一，但普遍认为在肥胖发生前(通常2岁左右)开始rhGH治疗是有益的。rhGH治疗对改善Prader—Willi综合征患儿的生长发育、体成分、脂肪利用等多方面有显著效果。但在rhGH治疗的同时，仍应强调饮食控制、生活方式干预等综合治疗。
Prader—Willi综合征患儿易发生扁桃体肥大、腺样体肥大、上气道梗阻，重度肥胖患儿可能并发严重的呼吸功能障碍而致死。在rhGH治疗前，尤其应注意检查口咽部、监测呼吸睡眠等相关检查。
rhGH治疗并没有增加患儿胰岛素抵抗的危险性，但特别肥胖或体重快速增加的患儿，发展成糖尿病的危险性增加。严重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤、活动性精神病禁用rhGH。
文章来源：中华儿科杂志2013年6月第51卷第6期
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