世界血友病日 | 被称作“玻璃人”的他们，你真的了解吗？

这个周末，也就是4月17日，是每年的“世界血友病日”，作为一种相对比较为人熟知的罕见病，据估计在中国患者也仅有10万人左右（登记病例仅3万人左右），由于患者很少，生活中也比较难遇到，真正了解的人也并不多。

血友病患者又被称为“玻璃人”，因为一点小小的磕碰就可能导致血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命。

血友病是一种因为凝血因子缺乏引起的疾病，人体主要的凝血因子有十三种（按顺序用罗马数字编号），如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。

最常见的是甲型血友病（亦称作血友病A），约占80％-85％，是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起的；另外乙型血友病（亦称作血友病B）约占血友病人数的15％左右，是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起。

这两种都与性染色体X有关，还有一种丙型血友病是因为缺乏凝血因子十一（（即Ⅺ），与常染色体也有关系，在我国很少见。

血友病基本上都是遗传的，但现实中血友病有一个明显特点：“传男不传女”。其实并不是女性不会遗传血友病，而是经历了“人工选择”。

人的性别是由性染色体决定的，男性的性染色体是XY，女性是XX，为了更好理解，我们可以这样类比：用苹果代表X，用香蕉代表Y，，男性拥有一个香蕉和一个苹果，女性拥有两个苹果。

现在出现了一种病菌，只寄生在苹果上（为方便描述称其为坏苹果），如果拥有的苹果全部都是坏的，那么拥有者就会被感染。

新生命的诞生，就可以理解为男性和女性各拿出一个水果，这时候不难发现，只有当女性拿出坏苹果，而男性拿出坏苹果或者香蕉的情况下，新诞生的组合才会被感染。

也就是说，只有男性是血友病患者且女性同样是血友病患者（或隐性基因携带者）的情况下，生出的女孩才会是血友病患者。

而现实中，如果是血友病患者，那么在婚育的问题上一般会存在较大的困难，再加上这种病本身就不多，血友病患者（隐性基因携带者）间的结合就更少了，因此女性血友病患者很少见。

而一个健康的男性，如果与一个女性隐性基因携带者（拥有1个好苹果和一个坏苹果）孕育后代，女性并不会出现血友病（因为男性提供的苹果是好的），不过有50%概率成为隐性基因携带者，但男性有50%概率会是血友病患者（来自女性提供的坏苹果）。

现实生活中，很少有人会检测这方面的基因问题，因此健康男性与隐性基因携带者女性的结合就成为血友病最主要的遗传组合了。

可以说，在血友病的遗传上，男性存在天然劣势，这也是现实中血友病“传男不传女”的原因了。

血友病患者幼年发病较多，常在1岁左右学步时出现，特点为关节或肌肉软组织出血，导致相应部位的疼痛、肿胀，若未及时治疗，则会反复出血从而导致相应关节损伤、畸形、假瘤形成等后遗症，致命性出血如脑出血相对少见，但是致死率高。

因此，一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。特别是已知家中有血友病遗传基因的男孩家长，要特别警惕血友病的可能性，发现异常请尽快到医院就诊并进行相关检查。

虽然血友病是终身伴随着患者的，但即便是确诊的血友病患者，也不必绝望。

首先，血友病有治疗药物的。重组凝血因子就是针对性药物，重组人凝血因子VIII和IX，分别是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子，目前它们都在医保目录中。

血友病的标准治疗方案为预防性因子替代治疗，也就是规律性输注凝血因子，使患者血浆凝血因子水平持续保持在1%以上。这种治疗方案可以预防自发性出血，最大限度降低患者关节畸形等后遗症的发生，改善患者的生活质量。

另外，血友病患者要注意预防出血，一些药物、治疗方式要与医生充分沟通，避免剧烈运动，做好口腔和牙齿清洁。

最重要的是，患者后代并不是一定会遗传，做好优生优育，可以防患于未然，避免后代出现血友病。血友病有充分的遗传学依据可以参考，患者或女性携带者可以通过妊娠后的产前诊断进行优生优育，根据孩子性别和血友病的严重程度，做出不同的选择。

与血友病相比，目前没有治疗药物、病症更加凶险的罕见病还有很多，期待在未来，不管是血友病还是其他罕见病，都能拥有更加妥善的应对方式。

也请给他们多一些了解和关爱吧~