【佳学基因】导致儿童发育迟缓的一种疾病——威廉姆斯综合征

佳学基因导读：儿童发育迟缓有很多原因，很多疾病也会导致这一现象，比如精神发育迟滞、代谢病疾病等等，其中还有一种罕见病也会导致儿童发育迟缓，那就是威廉姆斯综合征。明确临床诊断需要通过致病基因鉴定基因解码基因检测。

笑笑（化名）今年三岁，从出生后就非常爱笑，因此父母给她起的小名叫笑笑，笑笑是一个开朗爱笑的孩子，但是又很不幸，出生后，笑笑很瘦小，头围偏小，喂养一段时间后在身高体重方面和同龄孩子依然有差距，之后又查出有先天性心脏病，主动脉瓣狭窄，成了医院的小病号。现在孩子3岁多了，近期医生给孩子做了心脏手术，恢复的很好，依然很爱笑，非常友善，特别爱说话，但是说话没逻辑，注意力也很不集中，针对孩子发育迟缓的情况 ，医生给他们在当地医院安排了全外显子基因检测，结果显示笑笑没有携带致病基因，笑笑母亲很纳闷，不是基因的问题吗，那笑笑发病的原因是什么，如果要二胎的话，会不会出现笑笑这种情况，带着这些疑问，她联系到佳学基因，因为她了解到佳学基因在遗传信息分析方面很专业，希望能解决她的问题。

佳学基因遗传咨询师了解到了孩子的情况，首先看了孩子的基因检测报告，说这份报告确实没有找到孩子的致病基因，又分析了孩子的症状，说孩子的情况和威廉姆斯综合征有些像，因为这边近期刚好检测过一个威廉姆斯综合征的案例，印象非常深，那个孩子也是心血管问题、发育迟缓、注意力差，有特殊面容，经过致病基因鉴定明确是威廉姆斯综合征。

佳学基因遗传咨询师说，威廉姆斯综合征需要通过MLPA技术进行检测分析，孩子之前做的是全外检测，没有包含这部分，建议先检测威廉姆斯综合征进行排查，如果不是这个病，就需要重新做全外显子致病基因鉴定，但不是之前这份报告普通的进行数据分析，而是采用基因解码技术进行深度数据分析，不仅仅是做数据库比对，还要结合临床症状进行蛋白质功能的分析，检出率才会更高。

笑笑妈妈采纳了佳学基因遗传咨询师的建议，首先为笑笑做了威廉姆斯综合征致病基因鉴定基因检测，结果显示，笑笑FZD9、TBL2、STXIA、ELN、LIMKI、RFC2基因发送杂合缺失变异，符合威廉姆斯综合征基因变异特征，因此可以明确孩子的临床诊断为：威廉姆斯综合征，经验证，父母的基因没有发现缺失，对于二胎不会有影响。

佳学基因遗传咨询师说，在临床上，威廉斯综合征应与其他以发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、身材矮小、独特面相及/或先天性心脏病为特点的综合征相区别。这些包括:努南综合征、22q11缺失(迪乔治综合征)、史密斯氏综合征、歌舞伎综合症和胎儿酒精综合征等。通过致病基因鉴定基因检测明确是最精准的检测手段。

佳学基因研究显示，威廉姆斯综合症(WS)的是由7q11.23号染色体上1.5-1.8Mb杂合微缺失引起。缺失的区域包括26到28个基因，CLIP2，ELN，GTF2I，GTF2IRD1和 LIMK1是在威廉姆斯综合征患者中通常缺失的基因。基因解码研究人员发现，ELN基因的丧失与结缔组织异常和心血管疾病（特别是瓣膜主动脉瓣狭窄）有关，CLIP2，GTF2I，GTF2IRD1，LIMK1等基因缺失可能有助于解释视觉空间任务困难，独特的行为特征以及其他认知困难。GTF2IRD1基因缺失可能导致独特的面部特征。NCF1基因与威廉姆斯综合征患高血压的风险有关。7号染色体缺失区域中的其他基因与威廉姆斯综合征的体征和症状之间的关系也需要通过基因解码基因检测技术进行分析明确。

佳学基因MLPA致病基因鉴定基因解码基于Multiples ligation-dependent probe amplification技术，采用多重连接依赖探针扩增，可以在同一反应体系内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化，可以快速同时鉴定几十个基因的大片段DNA的缺失和插入。佳学基因MLPA检测可以检测分析染色体的非整倍性改变、基因重排和大片段核苷酸序列的缺失和插入等基因突变，广泛应用于威廉姆斯综合征、杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、神经纤维瘤等数十种遗传性疾病的致病基因鉴定中，为遗传性疾病设计治疗方案，指导基因治疗，避免后代或二胎再次患病提供科学依据。

“佳学基因MLPA检测”通过基因解码技术，为患者分析查找导致数十种智力发育、神经、肌肉等系统相关疾病或亚型的发病原因，明确大片段缺失和插入是否是待查疾病的基因根源，明确致病基因的来源和遗传方式，为患者的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

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