孤独症的孩子像星星一样单纯美丽，却又挂在天空中遥不可及。他们并不想离亲人那么遥远，只因为他们患有神经发育的障碍叫做孤独症谱系障碍（ASD）简称孤独症或自闭症。
2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症患者预防、诊断、治疗和社会融合等领域的关注，今年是第15个“世界自闭症关注日”。
哈尔滨市儿童医院康复科主任郭雪松介绍，孤独症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，能够影响儿童的大脑发育，免疫系统，胃肠道功能以及其他感官系统。近年来，全球ASD患病率呈明显增高趋势。美国疾病与预防控制中心（CDC）的统计数据报道,八岁美国儿童ASD患病率2018年为1/59，2020年为患病率在1/54，2021年12月3日报告显示为1/44。我国根据局部流行病学调查显示，国内孤独症发病率为0.7%。14岁以下儿童孤独症患者高达两百万，占各类精神残疾之首。其发病率与种族，地域，文化，经济发展水平无关
ASD儿童主要是以不会说话，说话晚就诊，目前家长意识也在提高，会有少数家长关注到自己的孩子不与同龄交朋友互动而就诊。大多数家长虽然发现孩子落后仍相信“贵人语迟”或被诊断语言发育迟缓，没有及时接受系统的康复治疗。也有许多早期表现为全面发育迟缓的儿童部分预后为ASD、智力发育障碍。
郭雪松指出， 鉴于ASD发病前通常没有显著特征，很容易被家长忽视，如果2岁前出现下列情况需进一步评估:对语言逗笑缺乏反应却对音乐特别敏感，喜欢看旋转的东西。对普通玩具缺乏兴趣却对某些非常规玩具、物品非常着迷。喜欢来回跑或旋转，不会与人玩互动游戏。与人缺乏视觉接触，呼之无反应。不会主动用手指物，有需要时抓大人手拖向需要的物品。直到18个月不会叫爸爸妈妈。
当我们发现某些方面异常，一定尽早到专业的医院由专业的医生进行诊断。ASD是早期大脑发育改变和神经重组的结果，目前没有生物标志物，ASD诊断以行为表现为基础，依据DSM-V或ICD-10为标准，通过病史采集，精神检查，体格检查，心理评估及其他辅助检查（CT、MRI、脑电图、诱发电位等）来诊断。基于ASD具有明显多基因病的特点，建议做全外显子、CNV等遗传代谢筛查。神经心理学检查可以了解孤独症儿童神经心理学的异常，从而判断病情轻重程度及预后、制定个体化训练计划有重要意义，常用筛查量表M-CHAT、CABS、ABC、孤独症谱系筛查问卷、孤独商等。
黄金干预期划分为三个阶段。早期密集阶段：主要提升孩子的基本学习技能力；融合预备阶段：主要训练孩子进入集体环境应具有的储备技能；学前融合阶段：主要提升孩子在集体环境中自我学习能力和自
理能力，同伴间的社交技能。
早期高风险预测 实现超早期筛查
哈尔滨市儿童医院康复科开展STAT量表对14个月的婴儿进行早期高风险预测，实现了超早期筛查。诊断量表有CARS、ADI-R、ADOS，其中ADI-R、ADOS是诊断ASD的“金标准”。
同时，全面心理评估还包括智力评估（韦氏智力测试）、社会适应性评估（ABAS，S-M）、社交能力评估（SRS）等。语言行为评估（VB-MAPP）、孤独症儿童心理教育评估（PEP-3）为制定康复方案、疗效判定提供科学依据。以上检查及诊断量表在医院均可完成。
家长切忌纠结诊断，因为孩子的状态是发展变化的，大脑处于高速发展期，可塑性强。无数事例告诉我们：早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后，一般认为6岁前干预效果比较明显，4岁前是最佳干预期，年龄越小、训练强度越高，效果越好。希望医疗、教育、家庭、社会各个方面要共同努力，为孤独症谱系障碍的孩子撑起一片蓝天。（魏然 裴振萍）
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