我国超过2000万患者！这些“罕见病”，可能就在你的身边

刚过去的2月28日，是2月的最后一天，如果抛开这一天国际局势上的变化，在很多人看来这只是普普通通的一天，但这天其实还有个特殊的身份--国际罕见病日。

罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，按照世卫组织的定义，是指患病人群占总人口的0.65‰～1‰的疾病。这样看来，它们确实不太突出，但其实在全球已有超过3.5亿患者，仅在我国就超过2000万患者。

罕见病有这么多患者，主要是跟罕见病种类繁多有关，目前全球已知的罕见病有7000多种，所以整体算下来，每100人中就有1-2人是罕见病患者。

罕见病也不是都籍籍无名，比如近年来广为熟知的渐冻人（肌萎缩侧索硬化症），有“玻璃人”之称的血友病等，都属于罕见病。

还有一部分罕见病症状像是影视剧，比如成骨不全症出现的“瓷娃娃”，先天多毛的“狼人”，晒太阳皮肤疼痛起疱的“吸血鬼症”，身高不足的“袖珍人”，出现白化病的“月亮孩子”等。

而更多的罕见病确实鲜为人知，比患上罕见病更加难受的是，绝大多数罕见病都是无药可救的。

究其原因，主要是与遗传有关，80%的罕见病都是遗传原因造成的，幸运一些的话，出现的症状并不致命，不幸之时就只能静待死亡。

因为是罕见病，大部分医生其实都没有相关经验，这就很容易导致误诊、漏诊，给治疗之路增添了阻碍。

即使准确诊断出了罕见病，仍然面临着药物研发落后的状况，大部分疾病只能等待油尽灯枯；即便更幸运一点儿，遇到的罕见病已经有了一些药物，仍然要面临治疗花费巨大的现状，经济压力也让很多家庭承担不起。

不少人可能还记得1年多前的“70万一针天价药”事件，就是这一状况的缩影。

出现这种现象，不论是患者还是药企和有关部门都很难，患者看着药在身边却吃不起，企业如果低价销售连成本都收不回，更别说向其他尚未攻克的罕见病钻研了，而医保等部门也承担着整个社会的健康责任，不能为了1个人，牺牲数十、数百人的健康利益。

实际上，我国医保对于已有的“孤儿药”已经做得很好了，目前在我国上市的55种罕见病药物中，已经纳入40多种了。

应对罕见病，其实药物研发并不一定是唯一的出路。

前面我们说了，罕见病主要是因为遗传问题，所以在科技、医学不断进步之下，如何避免罕见病患者的出现同样重要。

深入的健康检测和遗传咨询就是一个方式，有的基因突变出现的罕见病我们无法预料，但一些基因缺陷可能导致的罕见病患者是能够避免的。

另外，一些高风险的行为也可以适当规避，比如近亲结婚、高龄生育等，这些情况下出现健康问题的风险比较高。

产前诊断也能在这方面起到预防，及时了解孩子的状况，提前预知健康风险。

根据发病特点，在婚前、育前注意，是可以在一定程度上预防罕见病的。

当然，我们更期待的是医学的进步让罕见病逐渐被攻克，治疗成本也不再成为负担。

愿这个世界，更加健康，更加和平，更加美好。