有这样一群孩子，由于体内缺少黑色素，他们出生时皮肤、眉毛、头发都呈白色或黄白色，眼睛怕见强光，平时不能晒太阳，夜晚活动才感觉到舒适，他们被称为“月亮的孩子”。
这个美丽名字的背后，其实是一种罕见病——白化病，是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的单基因遗传病。在所有国家中，不论哪个族裔，都有相当比例的人群患有这种疾病，白化病发病率约为1/20000，我国约有9万多白化病患者。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。
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白化病症状：揭秘你所不了解的白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，常伴有眼球震颤和视力低下，严重影响生活质量。
白化病分类：常见的三种类型
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病（OA）
病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病（OCA）
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。根据发病机制不同，OCA可分为眼皮肤白化病I型（OCA1）、眼皮肤白化病II型（OCA2）、眼皮肤白化病III型（OCA3），其中OCA1型可分为酪氨酸酶阴性（I-A型）OCA、黄色（I-B型）OCA、微量色素（I-MP型）OCA、温度敏感（I-TS型）OCA等类型，临床最常见的眼皮肤白化病为OCAI-A型和OCAII型。
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3.白化病相关综合征
极少数的白化病亚型除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还伴发系统症状，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征（CHS）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征（HPS）。
遗传方式：白化病是如何遗传的
韦翰斯生物提示：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。
1.OCA为常染色体隐性遗传，若双亲均为携带者，则后代患病率为1/4。
2.OA为伴X染色体隐形遗传，基本只发生在男性中。
具体如下图所示：
白化病遗传机制（图片来源于网络）
韦翰斯生物基因检测，有效斩断白化病家族遗传链
由于白化病目前尚无有效治疗的手段，通过预防阻止白化病的发生就显得尤为重要。如果家族中出现过白化病人，那么男女双方应在婚前寻找遗传咨询；已孕育过白化病患儿的夫妇再次妊娠时，应今早进行产前诊断，通过基因检测预防再次孕育白化病患儿。
韦翰斯生物专注于生育健康领域，构建了“一级孕前、二级孕中、三级新生儿”综合预防体系，打造从婚前、孕前、产前、新生儿到中青年、老年的全生命周期服务矩阵。针对白化病检测，采用家系临床全外显子测序，不会遗漏任何一个可能的致病基因，有效斩断白化病家族遗传链。
已发生白化病的患者，可以采取以下保护措施：
1. 避免强烈的日光照射，尽量减少暴露在强光下，如需外出，可通过佩戴墨镜、戴太阳帽等保护措施，降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
2. 避免长时间用眼，定期检查视力，注意用眼卫生，防止视力下降过快。
基因检测对白化病预防的重要意义
1.在怀孕时做产前基因检测诊断，防备白化病的宝宝诞生。
2.确认白化病患者的基因范例，协助大夫对症医治，协助预后。
3.备孕前，准爸妈做基因检测，有效防止生出白化病宝宝。
哪些人群需要进行白化病致病基因鉴定？
1、 有白化病相关临床表型的患者；
2、 有白化病相关临床表型的疑似患者；
3、 有白化病家族史的人群；
4、 生育过白化病患儿的夫妇；
5、 想了解自身患病风险的人群；
6、 白化病高发地区人群。
【案例分享】韦翰斯白化病基因检测诊断报告
临床信息：女，11个月，2020年10月份检查：眼底筛查提示双眼色素缺乏，视网膜平伏，双眼虹膜色淡， 双眼底白化病改变，初步诊断：白化病。目前受检者11月皮肤有呈白化状，否认家族史。
核基因组检测结果：
结果说明：在受检者 TYRP1 基因上检测到 2 个杂合变异，变异 1：c.1057_1060del:p.N353Vfs*31，变异2：c.1262-1_1264dup。二代测序结果和一代测序结果显示，这两个变异真实可靠，变异 1 遗传自受检者父亲，变异 2 遗传自受检者母亲，构成复合杂合变异。
TYRP1 基因异常可导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病 III 型（ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3; OMIM#203290）等疾病。请结合受检者的临床症状、家族史以及其他检查结果进一步确定这两个变异与临床表型的相关性。
一代测序验证结果：
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