韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科研无忧

韦翰斯生物具备完备的科研技术及研发服务平台，包括一代测序、二代测序（illumina、华大）、Bionano（结构变异）、QPCR等，可开展从基因组学、转录组学、表观遗传学、分子生物学等全方位的科研技术服务，以及后期的数据分析与解读服务。

在分子生物学方面，可提供SNP分型服务、STR分型服务、CNV检测服务、Sanger测序服务、qPCR检测服务、可变剪接验证服务、Mini-gene检测服务、X染色体失活检测服务等。

根据不同客户需求，韦翰斯可以提供从相应的技术指导，技术平台支持到结果分析评估的科研服务整体解决方案，全面满足科研、代理商或者个人的各种科研检测需求。

一、SNP分型服务

1.1 SNP分型服务简介

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等变异，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等都可能与其相关。

心脏病、癌症、糖尿病、精神病等复杂性疾病是遗传和环境综合作用的结果，目前发现这些多基因疾病微效基因最有力的方法是对病例组和对照组等位基因频率进行统计学比较，而SNP是较好的遗传标记。

韦翰斯生物根据客户需求，可提供以下几种SNP分型技术服务：Sanger测序，Taqman法，多重PCR法，探针捕获法。客户可根据项目需求进行选择。

1.2 SNP分型服务方法比较

二、SNP分型服务

2.1 SNP分型服务简介

短串联重复序列(Short Tandem Repeat)，也称为微卫星序列，是遍布于人类基因组中的简单重复序列。微卫星中重复单位的数目存在高度变异，这些变异表现为微卫星数目的整倍性变异或重复单位序列变异，因而造成多个位点的多态性。STR具有分布广泛，易于检测，信息量大，有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等优点，目前已广泛应用于遗传作图、疾病基因定位、候选区域排查、杂合性缺失、肿瘤微卫星不稳定和亲缘鉴定等诸多领域。

韦翰斯生物可为客户提供两种STR分型方案:1)定制STR分型，针对微卫星位点设计荧光引物，荧光PCR引物对微卫星多态位点进行扩增，然后通过毛细管电泳对微卫星多态位点分型，并进行后续研究；2)使用韦翰斯生物预制的遍布全基因组上的300多个STR位点Panel，通过二代测序方法进行STR分型，并进行后续研究。

2.2 SNP分型服务技术路线

三、CNV检测服务

拷贝数变异(Copy Number Variation)是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，CNV的突变率远高于SNP，是人类许多疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的重要致病因素之一，作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。

韦翰斯生物可根据需求，为客户提供多种CNV检测方案：荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、低深度全基因组测序(CNV-Seq)、基因芯片(CMA)。

四、Sanger测序服务

4.1 Sanger测序服务简介

Sanger法的核心原理是双脱氧末端终止法,通过使用2’和3’都不含羟基的ddNTP在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，从而中断DNA合成反应，在DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有荧光标记的ddNTP(分为ddATP, ddCTP, ddGTP和ddTTP四种带有不同荧光标记的双脱氧核糖核苷酸)，在单端引物扩增后通过电泳片段分析和荧光信号检测后可以根据电泳带的位置和荧光信号确定待测分子的DNA序列。目前,Sanger测序主要用于检测1Kb长度以内片段的变异(如点突变、插入或缺失)或验证已知变异的序列信息。

4.2 技术路线

五、qPCR检测服务

5.1 qPCR检测服务简介

荧光定量PCR技术，指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，对未知模板进行定量分析的方法。该技术实现了PCR从定性到定量的飞跃，能够对PCR反应的全过程进行实时监控,具有应用范围广、灵敏度高、操作简便、特异性和可靠性更强、自动化程度高、无污染性、具实时性和准确性等特点。

5.2 技术应用

突变位点检测

基因拷贝数检测

基因表达量分析

5.3 服务特色

1.稳定的实验平台,LightCycle 48011荧光定量PCR仪,有医疗器械注册证。

2.专业的技术支持，从实验设计直至项目结题均可全程参与，为您提供帮助。

3.完整的实验报告,包含详细的实验方法、相关实验数据以及结果图表。

六、可变剪接验证服务

6.1 可变剪接验证服务简介

可变剪接(Alternative Splicing):又称选择性剪接,指在mRNA前体到成熟mRNA的过程当中,不同的剪切方式使得同一个基因可以产生多个不同的成熟mRNA,最终产生不同的蛋白质。当基因组变异引起RNA异常剪接时,蛋白功能将受到影响,最终导致疾病的发生。在一些遗传病的检测中,可变剪接验证是一种重要的检测手段,与其它检测方法结合一起在遗传病检测中发挥重要作用。

韦翰斯生物可根据客户提供的基因及变异信息,设计特异性扩增引物,以cDNA为模板进行扩增，通过凝胶电泳和一代测序结果展示变异对RNA剪接产生的影响,从而验证客户的猜想,为客户的后续研究提供思路。此方法适用于可采集合适的病人组织样本进行实验的情况。

6.2 技术路线

6.3 结果展示

1、凝胶电泳结果显示病人产生了500bp的异常条带

2、病人500bp异常条带的一代测序结果显示缺失了7号外显子

3、RNA剪切示意图

七、Mini-gene检测服务

7.1 Mini-gene检测服务简介

Mini-gene是在体外构建含有突变位点的部分外显子及内含子载体，转染细胞,运用RT-PCR及测序技术,分析基因变异对RNA序列的影响。Minigene和可变剪接验证都是验证变异是否影响RNA剪接的技术,可变剪接验证适用于可采集合适的组织样本进行实验;当无法采集合适的样本时,可以采用Minigene进行验证。

7.2 技术路线

7.3 结果显示

（1）凝胶电泳结果显示病人产生了异常条带

（2）异常条带的一代测序结果显示仅保留了1个外显子

（3）剪接示意图

八、X染色体失活检测服务

8.1 X染色体失活检测服务简介

女性存在两条X染色体,而男性只有一条X染色体,为使X染色体上的基因表达水平在两性间达到平衡,女性的一条X染色体处于失活状态，此过程叫剂量补偿效应。在女性体内,X染色体失活是一个随机事件,对每一个细胞而言,父源与母源的X染色体失活机会相等,因此大多数正常女性都是嵌合体一约一半细胞表达父源X染色体上的等位基因，另一半则表达母源X染色体上的等位基因。当两种细胞的失活比例高度偏离1:1,称为X染色体失活偏移(Skewed XChromosomalInactivation,SXCl)。X染色体失活偏移与X连锁疾病的发生相关。结合基因组测序结果,X染色体失活适用于X连锁疾病的分析。

韦翰斯提供以X染色体基因的多态性为基础的检测方案:位于X染色体上AR基因在不同等位基因上的STR(Short Tandem Repeat,短串联重复序列)重复次数不同,通过分析AR基因的STR位点酶切前后的扩增产物来判断X染色体的失活情况，若毛细管电泳检测STR位点为单峰,说明该STR位点为纯合子,在这种情况下无法判断X染色体失活比例是否正常。

8.2 技术路线

8.3 结果展示

1、家系图

2、毛细管电泳结果(N代表酶切前测序,T代表酶切后测序):家系中女性患者112因来自于父亲的无变异的X染色体极度失活导致疾病。

韦翰斯生物科研服务流程

客户需求——方案/建议——合同签订——项目实施——结题报告——售后解答

关于韦翰斯生物

韦翰斯生物成立于2016年，遗传检测第一梯队企业，遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。

公司总部位于上海国际医学园区，旗下拥有独立第三方医学检验实验室（LDT/上海）、IVD（基因检测试剂盒及设备）及POCT生产基地（设备及配套检测试剂）；业务涵盖遗传病筛查（三级预防）、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等；与数百家业内顶级医疗机构及专家建立牢固合作关系。

公司拥有遗传病方向各类检测平台：一代测序、二代测序（illumina、华大）、Bionano（结构变异）、QPCR等，可以为遗传病检测及科研提供各类完整的解决方案；公司拥有专利31项、软著33项、商标43项，二类及三类医疗器械注册证28项。公司已完成经纬中国、华耀资本、盛山资产等知名机构4轮融资。

韦翰斯生物，让每个家庭都有健康的孩子！