认识血栓背后的病因——遗传性易栓症

静脉血栓栓塞症（VTE）是全球第三常见的心血管疾病。

VTE一般可分为获得性和遗传性。

• 获得性病因包括长时间制动、长途旅行、骨折、手术或创伤、妊娠、口服避孕药、肿瘤等。

• 遗传性易栓症包括抗凝蛋白缺陷（蛋白C、蛋白S等）、凝血因子缺陷（凝血酶原突变等）、纤维蛋白缺陷（异常纤溶酶原血症，t-PA缺乏）、代谢缺陷（高同型半胱氨酸血症等）及凝血因子水平升高等，通常可以通过基因测序和/（或）蛋白活性水平测定确诊。

确诊遗传性易栓症意义何在？

1. 遗传性易栓症患者VTE发生及复发的风险较其他VTE患者显著升高。

图片来源：作者/“南山呼吸”公众号

2、遗传性易栓症的发生率高

1）不同的文献报道显示，血栓患者当中遗传因素阳性率基本在60%以上。

2）广州某实验室最近对414例（其中3/4为医务人员）无血栓史正常人群的易栓基因进行测序分析，发现49例存在基因突变，占比高达11.8%。正常人群易栓基因突变率尚且达到1/10，更何况是有血栓发病史人群。

图片来源：作者/“ 南山呼吸” 公众号

3、指导VTE的治疗：包括抗凝治疗的疗程、定期筛查项目等。患有遗传性易栓症患者抗凝治疗的疗程需延长，甚至终身抗凝。

4.保护家人，早预防早干预

对遗传性易栓症患者家人进行相关易栓症基因的筛查，做到对VTE早预防早干预（尤其对准备和/(或)正在妊娠亲属意义重大），可以有效降低VTE的发病率、致残率和致死率。对遗传性易栓症患者的生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应该采取的预防措施，可以减少遗传性易栓症患儿的出生，降低VTE的发生率，提高我国人群遗传素质和人口质量。

哪些人群尤其应当进行易栓基因诊断筛查？

符合以下任意一条或多条的就应当进行积极筛查：

1）有明确的血栓家族史。

2）低于50岁发生深静脉血栓。

3）反复复发的静脉血栓。

4）妊娠期静脉血栓，或反复自发性流产。

5）罕见部位静脉血栓（如腹腔内静脉血栓、颅内静脉血栓）。

6）不明原因的血栓。

7）新生儿原因不明的血栓形成。

8）口服华法林后发生皮肤坏死。

另外，根据人群的研究数据，结合中国国家血栓性疾病防控目标，我们同样建议50岁以下的人群积极的进行血栓基因筛查，了解是否存在遗传性易栓症发病风险，建立良好的血栓风险意识，积极预防，健康常驻。

最后请大家牢记血栓防控的口诀，减少血栓事件的发生：

拒久坐、栓不来

查基因、知底牌

控体重、防三高

遵医嘱、体康泰

参考文献：

[1] 尹黎等, 遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析. 浙江大学学报(医学版), 2018. 47(06): 606-611.

[2] 李蕾等, 基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用. 诊断学理论与实践, 2019. 018(004): 394-401.

[3] 王杏等, 静脉血栓病人的基因检测与临床特征分析, 2020, 苏州大学学报

[4] 丁秋兰，王学锋, 遗传性易栓症的表型和基因诊断流程. 诊断学理论与实践, 2019. 018(002): 127-132

[5] Lee, E., et al., Whole-exome sequencing in evaluation of patients with venous thromboembolism.Blood Advances, 2017. 1(16): p. 1224-1237

刘春丽主任医师介绍

• 医学博士，呼吸内科教授、主任医师，博士研究生导师

• 广州医科大学附属第一医院/广州呼吸健康研究院 肺血管病亚专科临床部负责人/呼三党支部书记

• 广东省药学会肺血管病学专业委员会 副主任委员

• 广东省健康学会静脉疾病专业委员会 副主任委员

• 中国医疗保健国际交流促进会外科分会血栓与抗凝学组 常委

• 中国医师协会呼吸分会肺血管组 委员

• 广东省医学会呼吸病学分会血管组 委员

• 广东省肺栓塞与深静脉血栓防治联盟秘书长

• 北京医学奖励基金会心肺循环专业委员会 常委

• 国家心血管病专家委员会右心与肺血管病专业委员会 委员

• 广东省杰出青年医学人才（2018）

• 广州市高层次人才——优秀专家（2019）

• 广州市高层次卫生人才——医学重点人才（2019）

• 主持国家自然科学基金、国家重大慢性非传染性疾病防控研究专项子课题、广东省自然科学基金重点项目、广东省科技攻关项目、广州市科技局项目等多项，发表文章60余篇，其中SCI文章15余篇，影响因子80分以上。获广州市科技进步一等奖一项、专利3项。参与编写大型呼吸内科学专著《呼吸病学》及本科生教材《内科学》等。