这是达医晓护的第3479篇文章
一种依赖输注血小板的病
家住湖南湘潭城区的女孩薇薇（化名）才5岁，却是市人民医院的“常客”，因为得了罕见的“血小板无力症”，她几乎每个月都要到医院输血小板，过去的3年里，她的入院记录已经超过30次。
早在治疗前3年，薇薇的父母就发现薇薇动不动就会流鼻血。妈妈十分焦虑，别人家的孩子鼻子流血一会儿就没事了，可薇薇一流血却很长时间都很难止住。
父母带薇薇到医院也做过血液方面的检查，多项检查显示薇薇的血小板计数正常，凝血功能也正常，出血原因一直不能查清。
后来，父母带孩子到武汉看专家，最终确诊是得了“血小板无力症”。
“血小板无力症”为何病
血小板无力症是一种极为少见的病，是由常染色体隐性遗传性疾病，在近亲婚配子女中较为常见。在国内报道一百多例患者中，男女比例是相当的。它主要是由于血小板膜糖蛋白2b和3a质量的异常所导致的。
“血小板无力症”有哪些表现
临床表现主要是出现程度不一的出血情况，往往在幼年期即有出血表现，如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血，外伤、手术和分娩异常可引起严重出血，但是无深部血肿。女性患者可有月经过多，而颅内出血、内脏出血和关节出血相对少见。
“血小板无力症”如何治疗
本病是遗传性疾病，尚无特效药物，基因治疗目前正在研究中。
1. 局部出血可采用压迫止血的方法。
2. 出血严重时可予以输注血小板悬液，但是，多次输注可引起同种免疫反应，且有GPⅡb-Ⅲa抗体形成，因此，最好输注去除白细胞的AB0和HLA配型一致的单采血小板。
3. 炔诺酮（妇康片）和避孕丸能够有效地控制月经，近几年来也有报道用重组人因子VⅡa取得较好的止血效果。杂合型（成对基因的基因型是不同的）患者为供体为HLA相合的出血严重的纯合型患者进行骨髓移植症状可以明显改善。
4. 严禁使用抗血小板药物。对于长期慢性失血者应及时补充铁剂，必要时补充叶酸。注意保持口腔卫生，对于减少牙龈出血非常重要。
5. 轻度出血患者一般可采用局部压迫止血即可，例如牙龈出血，局部使用吸收性明胶海绵及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纤溶药物可作为牙龈出血和拔牙的辅助措施对于拔牙、扁桃体摘除、包皮环切、分娩及其他需要外科处理的患者，应预防性输注血小板直至创面完全愈合。鼻出血有时可能会很难控制，甚至需要采取动脉结扎或动脉栓塞方能止血。月经过多的女性患者可以服用避孕药。而对于多数严重出血的患者，输注血小板可能是最有效的措施，但反复输注有可能传染病毒性疾病或产生同种免疫，后者会导致血小板输注无效。对于严重出血而血小板输注无效的患者异基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例异基因骨髓移植治疗本病获得成功的报道，但在考虑采用这种措施时应权衡利弊因为骨髓移植本身风险很大。
“血小板无力症”预后及预防
本病尚无根治方法，也缺乏预防自发性出血的措施，主要救治是对症治疗。而本病预后通常较好。
本病的预防措施为严禁近亲婚配、开展遗传咨询以及产前检查、避免外伤和手术、避免使用影响血小板功能的药物。
上海科普教育发展基金会资助项目（项目编号：B202117)
作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院
血液科 医学博士 夏乐敏
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