肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease，WD)，是Wilson于1912年首次报道的一种常染色体隐性遗传，铜元素代谢障碍性疾病，其致病基因是ATPase-Cu2+转运β多肽基因(ATP7B)，最常见的致病变异位点是Arg778Leu。ATP7B基因突变导致铜离子代谢紊乱，引起合成铜蓝蛋白数量的减少，并导致铜在肝、脑、角膜等器官内病理性沉积。其常见的临床表现包括进行性肝损害、神经精神障碍与角膜色素环(Kayer-Fleischer环， K-F环)等。
WD患者根据首发临床症状不同可分四种类型：(1)脑型；(2)肝型；(3)其他类型(肾脏功能损害、骨肌损伤、溶血性贫血等)；(4)混合型。
陆军军医大学第一附属医院放射科胡晓飞教授团队通过对89例脑型和肝型WD患者的颅脑MRI图像的影像学特点、血清铜及铜蓝蛋白含量、眼底检查结果进行回顾性总结分析，探讨本病的脑部影像学表现、血清铜及铜蓝蛋白含量、K-F环的阳性率与临床分型的关系。
该项目受到“十三五”国家科技重大专项（2018ZX10732202）西南医院重大技术创新计划重大项目（SWH2016ZDCX1007）的资助。
【赵铁牛,练远书,胡雪梅,等. 肝型和脑型肝豆状核变性的临床及MRI分析[J].磁共振成像,2021,12(3):1-5. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2021.03.001.】
http://www.chinesemri.com/CN115902202103/1313228.htm
（作者：赵铁牛，练远书，胡雪梅，谭文婷，邓国宏，刘赫，胡晓飞）
脑型肝豆状核变性脑皮层及皮层下核团体积的磁共振研究
康泰山 杨天和 林建忠 蔡聪波 张家兴
【磁共振成像 2019年05期】
http://www.chinesemri.com/CN115902201905/1206748.htm
目的 探索脑型肝豆状核变性患者脑灰质的损害。 材料与方法 采集30例初发且未经治疗的脑型肝豆状核变性患者脑3D T1WI图像，利用FSL软件，运用基于体素的形态学测量(voxel_based morphometry，VBM)对脑皮层及深部...
出版日期： 2019年05月
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