近年来，基因检测日趋火爆，你没测过肯定也听说过。
“疾病发生前就可以预警，能预测各种疾病甚至癌症的发生！”
真的那么神奇吗？恰逢全国科普日活动，小灯来给大家扒一扒这个神奇的“基因检测”！
基因检测有什么用？
基因检测是通过血液、体液、组织细胞，对个体携带的致病基因进行检测。不仅可以诊断疾病，还能预测疾病风险。
比如结核杆菌感染的诊断，以前依靠痰液培养，起码要花半个月才能出结果。
用基因诊断则大大缩短了时间，给病人争取更高效的治疗。而且还能选对最敏感的药，做到真正的“对症下药”。
除了诊断，这里不得不提基因检测对疾病的预测作用。
我们知道有10%~15%癌症是由遗传而来，尤其是结肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌，都是遗传发病的大户人家。像好莱坞女星安吉丽娜朱莉，就是通过检测，发现自己携带BRCA1基因，有高达87%的风险发生乳腺癌！
还有常见的多基因遗传病，如老年痴呆、高血压、糖尿病等，都和基因息息相关。
基因检测是怎样实现的？
基因检测是通过不同的技术直接检测，和分析样本中的DNA或者是RNA水平上的致病性突变，以帮助遗传病的诊断、产前诊断、分类、预后和药物治疗。
常见的技术有荧光原位杂交技术、定量PCR技术和微阵列比较基因组杂交技术等，技术整合后演变出一些具体基因检测方法包括Sanger测序法、高通量测序法、扩增阻滞突变系统（ARMS）-PCR法、高分辨率熔解曲线（HRM）法、荧光原位杂交（FISH）等方法。
一般流程如下：
检测样本
可以是任何有核细胞，包括：1.外周血白细胞、口腔黏膜细胞；2.活检标本、石腊包埋的组织块；3.沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）；4.羊水细胞、绒毛细胞、 进入母体循环的胎儿细胞。普通检测一般用到血液标本。
实验室处理
根据检测目的，确定检测方法，样本送到检测中心后，需要在实验室进行复杂的处理，比如DNA抽提、PCR扩增、单碱基延伸反应、测序杂交扫描等一系列步骤。而且，为了保证检测的准确性，检测实验室会对每一个样品进行重复实验至实验结果无误。
数据分析
使用测序（NGS）数据分析软件工具，包括DNA序列比对、变异检出和数据可视化工具分析DNA测序数据，从大或小的全基因组，整个外显子组，靶向基因区域。通过数据挖掘技术对已经被提取和记录的多个基因片段进行修整、比较、分析，寻找某个（多个）突变位置，并确定该突变位置与其所有者身患的疾病之间的关系，最后撰写分析报告。
检查出异常基因怎么办？
检出异常基因并不代表一定会发病，更多的是起到警醒作用。除了单基因遗传病、血缘关系这些100%由基因决定的情况外，大多数时候，你发病与否和你在生活中的某些特点既受遗传基因的影响，也受到诸如性别、年龄、知识、饮食、运动、情绪、基础疾病、生活方式、外界环境等因素作用。只需根据医生建议，多种方式精准预防疾病发生，就能为自己赢得生机。
比如，发现乳腺癌基因，就要多关注乳房健康，定期进行B超筛查。
发现结肠癌基因，留意结肠和排便健康，按时完成肠镜筛查。
有性染色体基因异常的夫妻，可以在孕期排查胎儿是否存在严重缺陷，实现优生优育。
新生儿发现苯丙酮尿症，立刻开始低苯丙酮酸饮食，生长发育也能跟正常孩子一样健康。
明确存在疾病高风险后，一定要注意筛查，改善生活不良习惯。
如果已经发病，基因检测就成了确诊的辅助手段，此时治疗也能变得更有针对性。
比如靶向药治疗，如果明确了致癌位点，就能设计相应的治疗药物，让子弹直接打到箭靶上，实现精准治疗！
目前基因检测运用的范围越来越广，已经成为最准确的疾病风险评估手段。不管是从预防还是治疗角度，基因检测俨然是一场生命科学的革命。
*图片来源于Pexels
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