9月12日是中国预防出生缺陷日。羊水穿刺是产前诊断的一种重要方式，但是很多孕妈一听到“羊水穿刺”就脸色大变，第一反应是：“能不能不做啊！会不会伤到宝宝？”羊水穿刺究竟是什么？哪些孕妇需要做羊水穿刺？可以检测什么？东南大学附属中大医院妇产科林奇志主任医师为孕妈们揭开羊水穿刺的种种谜团。
羊水穿刺到底是什么？
林奇志主任医师介绍，羊水穿刺的专业词语是“经腹壁羊膜腔穿刺术”，这是一种有创产前诊断技术。在妊娠中期约16周—24周时，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺穿过子宫壁，进入羊膜腔后抽取约20-30毫升羊水供实验室分析，并做出诊断。羊水中含有大量的胎儿脱落细胞，可以有效的反应胎儿的基因概况。所以将羊水中的胎儿细胞收集起来，经过特殊处理，可以进行胎儿染色体核型分析、胎儿基因及基因产物检测，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。
哪些孕妇需要做羊水穿刺？
专家介绍，羊水穿刺产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群，例如孕早、中期血清筛查高风险的孕妇；胎儿超声筛查发现胎儿发育异常或有可疑结构畸形的；无创产前DNA检测（NIPT）发现异常的孕妇。年龄≥35岁的高龄孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。
羊水穿刺可以检测什么？
人类的遗传物质是DNA，染色体是遗传物质的载体，具有储存和传递遗传信息的作用。如果染色体的数目和结构发生异常，将会引起许多基因的缺失和重复，因而染色体病常表现为多种胎儿异常或畸形，也称为染色体综合征。通过羊水穿刺，产前诊断是采用多种实验室技术对羊水中胎儿成分进行分析的一种方法。可用于胎儿染色体疾病、基因病的确诊、先天性遗传代谢病的筛查、胎儿宫内感染的产前诊断。检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上，具有检出率高、准确率高等优点。
羊水穿刺会不会扎到胎儿？
林奇志主任医师解释说，羊水穿刺属于有创检查，任何有创性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外。手术的并发症有流产、出血、感染、羊水渗漏等，其中胎儿丢失的风险约为0.5%。羊水穿刺在产前诊断中的应用已有30余年的历史，准确性及安全性得到医学界公认。穿刺操作过程是在超声定位、引导下进行，可以避开胎儿，有资质的医院都经过严格技术培训考核，安全性有保障。
做了无创胎儿DNA检查就不用做羊水穿刺吗？
专家介绍，胎儿游离DNA检测是一项无创性产前筛查技术，其最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，且筛查效率高，是目前筛查21三体、18三体、13三体最敏感的技术，但对性染色体非整倍体筛查假阳性较高，建议要做好筛查前咨询。
无创胎儿DNA产前染色体筛查升级技术（NIPT-plus）可以检测胎儿染色体拷贝数变异（CNVs），孕妇有选择NIPT-plus 的权利，但一定要告知假阳性和假阴性较高，如有阳性结果时，必须产前诊断验证。即它不可以代替羊水穿刺胎儿染色体核型分析。
羊水穿刺后最终出具的染色体核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目有无异常，也可诊断染色体结构异常，相比而言，无创胎儿DNA的检测范围要小很多，且对于微小缺失或重复无法检出。而羊水穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。
如何抉择肚中娃去还是留？
专家介绍，诊断结果出来后，医生会本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知检查结果。如果发现胎儿染色体有异常，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见告诉孕妇或家属。如果继续妊娠，必须告知可能会出现唐氏儿、智障儿或畸形儿等异常情况。（刘敏）
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