【新研究】宾夕法尼亚大学发现4种与围产期心肌病相关的基因突变|心脏病|心力衰竭

【新研究】宾夕法尼亚大学发现4种与围产期心肌病相关的基因突变

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作者：Yun

导言：世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有围产期心肌病，其中大约1/3的会终生患上心力衰竭，其中大约5%的患者会在几年内死亡。最近，有研究发现揭示了对患围产期心肌病的女性起作用的基因。

围产期心肌病（PPCM）发作率并不高，但可能会成为妇女怀孕周期最后三个月和怀孕前五个月非常严重的一个健康问题。世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有围产期心肌病，其中大约1/3的会终生患上心力衰竭，其中大约5%的患者会在几年内死亡。

此前，女性患上PPCM的原因一直是个谜。直到2016年，美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教授Zoltan P. Arany团队的一项研究表明，一些基因突变使女性容易患上这种疾病。

近日，该研究发表在《Circulation》杂志上，题为“Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy”。

有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病（PPCM）。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。

此次，新研究揭示了另外4种以前未发现与PPCM相关的基因变异。而且该研究发现，相关基因图谱与非缺血性扩张型心肌病（DCM）患者的基因图谱高度相似，DCM通常影响中年人，医学界对此了解也更多。

Arany说：“这项研究首次提供了PPCM广泛的遗传和表型图谱，对于理解PPCM和DCM之间的相互关系具有重要意义。我们发现心衰是PPCM的一个重要风险因素，这表明正在开发的DCM方法也适用于PPCM患者。”

在这项研究中，宾夕法尼亚大学研究人员回顾性地分析了近470名患PPCM女性的数据，并查看了临床信息和DNA样本。然后，他们对67个基因进行了测序，其中包括一个名为TTN的基因。该基因能产生一种控制心肌细胞收缩和泵血的大蛋白质。分析结果显示，10.4%的抽样患者显示TTN基因的缩短变异，相比之下，参考人群中只有1.2%的人显示TTN基因的缩短变异。研究人员还发现，在抽样患者中，另外3个先前与PPCM无关但与DCM相关的基因，短变异体的比例也过高。

研究人员希望该研究能推动相关治疗的改变，并允许医生遵循类似的、已经建立起来的用于DCM患者的基因检测实践和咨询指南，以及基因特异性治疗。

Arany说：“我们认为，这项研究表明，基因筛查和咨询对患PPCM的女性是多么重要，但这在目前并不常见。作为一名医生，知道你有一位孕妇显示出这些基因突变，有PPCM风险，会促使你在护理方面做出改变，比如在高危变异的情况下降低使用除颤器的门槛，或就其患PPCM的风险向家庭成员提供咨询。”

研究人员表示，这项研究揭示了对患PPCM的女性起作用的基因，但需要进一步研究的是，对于某些具有特定基因易感性的女性来说，怀孕是如何引发这种疾病的。因为并不是所有携带这些基因变异的女性在怀孕时都会患上PPCM。

无独有偶，就在今日，据国家药品监督管理局官网消息，国产首例临时心脏起搏器获批上市。该产品由非植入式脉冲发生器及患者电缆组成。适用于心房或心室的体外临时起搏；也适用于在起搏器和除颤器植入过程中用于对起搏电极系统进行分析。

相信随着心脏疾病的深入研究，以及我国在心脏病治疗领域的新技术、新应用的出现，越来越多的心脏病患者从中受益。

参考资料：

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。

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