孤儿药周报 | 创新基因疗法治疗听力损失，Tau蛋白示踪剂再获孤儿药资格

▎药明康德内容团队编辑

上周FDA共颁发2项孤儿药资格，其中包括由Akouos开发，治疗耳铁蛋白基因（OTOF）介导的听力损失的基因疗法AK-OTOF。Life Molecular Imaging和AC Immune合作开发的靶向Tau蛋白的放射性示踪剂18F-PI-2620继2021年1月获得进行性核上性麻痹临床诊断的孤儿药资格后，再获皮质基底节变性临床诊断的孤儿药资格。今天这篇文章药明康德内容团队将为大家做一个盘点。

药物：18F-PI-2620

研发企业：Life Molecular Imaging，AC Immune

治疗疾病：皮质基底节变性（corticobasal degeneration）的临床诊断

简介：18F-PI-2620是在Life Molecular Imaging和AC Immune的研究合作中发现的Tau-PET示踪剂，目前正在多项临床研究中评价其作为靶向放射性药物，用于检测人脑Tau蛋白沉积情况的潜力。4R-Tau蛋白在特定脑区的沉积是皮质基底节变性（CBD）的病理标志。Tau-PET配体18F-PI-2620对4R-Tau具有亲和力，因此该示踪剂是一种有潜力的诊断手段，可用于改善疾病诊断。

药物：AK-OTOF

研发企业：Akouos

治疗疾病：耳铁蛋白基因（OTOF）介导的听力损失

简介：AK-OTOF是一种基因疗法，旨在治疗因耳铁蛋白基因（OTOF）突变而导致感音神经性听力丧失的个体，并可能恢复听力。正常的耳铁蛋白（otoferlin）功能使耳朵的感觉细胞响应声音刺激而释放神经递质，从而激活听觉神经元。没有功能性耳铁蛋白，耳朵接收到的听觉信号就无法传递到大脑。这些患者通常从出生起就有严重至严重的双侧听力丧失。

AK-OTOF使用腺相关病毒（AAV）载体将OTOF基因的健康拷贝传递到耳蜗的感觉细胞，目的是在单次给药后通过促进正常功能性耳铁蛋白在受影响的耳蜗细胞中的表达，恢复长期的生理听力。

参考资料：

[1] Tau-PET Tracer PI-2620 Could Set New Standards for an Improved Diagnosis of Progressive Supranuclear Palsy. Retrieved Apr 16, 2021，from http://www.globenewswire.com/news-release/2020/07/07/2058654/0/en/Tau-PET-Tracer-PI-2620-Could-Set-New-Standards-for-an-Improved-Diagnosis-of-Progressive-Supranuclear-Palsy.html

[2] Akouos. Retrieved Apr 16, 2021，from https://akouos.com/our-focus/

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

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