南都讯 记者李春花 通讯员 何文智 白恬 3月3日，是第22个全国“爱耳日”，今年全国爱耳日的主题是“人人享有听力健康”。听力问题中，最为严重的就是耳聋。引起耳聋的危险因素主要由遗传因素和环境因素造成。耳聋基因筛查是从遗传基因角度尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗的重要手段。
当天，广医三院妇研所实验部联合耳鼻喉科、产前诊断科、儿科开展“爱耳日”健康公益活动，以先进的基因检测助力耳聋防控，降低我国出生缺陷发生率，促进重大疾病预警预防。
我国听力障碍人口2000多万
据2013年WHO最新统计，全球共有3.6亿人有不同程度的听力障碍，占全球人口的5%，而我国的听力障碍人口有两千多万，仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。其中7岁下聋哑儿达80万，且每年新增约6-8万(其中50%以上属于后天迟发性耳聋)。
环境因素、遗传因素可导致耳聋
引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果，总的来讲耳聋的病因还是比较复杂的。环境因素包括出生前和出生后的感染，如：围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV) 、艾滋病、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
广医三院广州妇产科研究所实验部副主任黎青介绍，另一方面，遗传因素是导致聋病的重要原因，比例约达60%。目前，已经确定4个主要的致聋基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3，中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%。其中GJB2是第一大耳聋致病基因，主要导致先天性感音神经性耳聋，SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征，导致先天性或迟发性耳聋，mtDNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋，GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。
做好耳聋基因筛查，提早发现、干预康复
既然基因能导致耳聋，那是否有什么手段提前发现致病基因呢？黎青介绍：“耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。”她介绍，耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。
耳聋基因筛查适用人群
新生儿听力筛查联合基因筛查
有聋病家族史，尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇
有氨基糖甙类药物用药需求的
家族成员确诊为耳聋基因突变携带者的
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