▎药明康德内容团队报道
临床急需境外新药主要是指近年来在欧美日已上市但在中国尚未上市的，用于治疗罕见病，严重危及生命或严重影响生活质量的疾病，且尚无有效治疗手段或具有明显临床优势的新药。对于这些药品，经申请人研究认为不存在人种差异的，可直接在中国提出上市申请，中国国家药监局（NMPA）将按照优先审评审批程序，加快审评审批。
截至目前，中国国家药监局药品审评中心（CDE）已正式发布三批《临床急需境外新药名单》（非征求意见版本），共计73个品种，其中罕见病药物有34个，占比达到了46.6%。在第14个“国际罕见病日”这个特殊的日子里，本文将分享部分已经在中国获批，或即将在中国获批的临床急需罕见病药物。
图片来源：rarediseaseday.org官网
10多款临床急需境外罕见病药物已获批
根据公开信息，在34个临床急需境外罕见病药中，已经有10多款获批上市，涵盖肺动脉高压、法布雷病、多发性硬化 （MS） 、BH4缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症等多种罕见病适应症。
肺动脉高压是一种常见病、多发病，致残率和病死率均很高。2018年以来，已有3款针对肺动脉高压的临床急需境外新药在中国获批，分别为Actelion公司（已被强生收购）的非前列腺素类前列环素受体（IP受体）激动剂司来帕格和双重内皮素受体拮抗剂波生坦，以及辉瑞（Pfizer）的5型磷酸二酯酶（PDE-5）抑制剂西地那非。其中，波生坦是中国首个获批的儿童肺动脉高压患者用药。
法布雷病是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病。目前已有两款药物在中国获批用于治疗法布雷病：一款为赛诺菲（Sanofi）旗下健赞（Genzyme）公司的阿加糖酶β，获批用于8岁以上的儿童和青少年及成人法布雷病患者；另一款为武田（Takeda）的阿加糖酶α，获批用于法布雷病长期酶替代治疗。
在其它药物中，还有多款为首个获得批准治疗相应罕见病的创新疗法，例如：Kyowa Kirin公司的布罗索尤单抗注射液是FDA批准的首个治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症的药物；赛诺菲旗下健赞公司的拉罗尼酶浓溶液是全球首个获批治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法；辉瑞公司的氯苯唑酸葡胺是是全球首款获得批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的药物。
部分已在中国获批的临床急需境外罕见病新药
注： 本表为不完全统计（未正式纳入CDE第三批《临床急需境外新药》的新药不在统计范围），如有遗漏，欢迎在后台留言指出。
这些罕见病药有望今年在中国获批
公开资料显示，除了上述已获批的药物外，还有多款临床急需罕见病药物已在中国进入递交新药上市申请或临床开发阶段。以下将分享几款有望于2021年在中国获批上市的药物。
1、百济神州/EUSA Pharma：司妥昔单抗
药物机制：IL-6抑制剂
适应症：多中心卡斯特曼病（多中心Castleman病）
司妥昔单抗（siltuximab）是百济神州从EUSA Pharma引进的一款IL-6抑制剂。公开资料显示，司妥昔单抗可用于阻断在多中心卡斯特曼病患者中检测到升高的多功能细胞因子IL-6的活动。自2014年在美国首次获批以来，该药已在全球40多个国家和地区获得批准上市。
在中国，注射用司妥昔单抗的上市申请已于2021年1月20日。值得一提的是，该药此前已被CDE纳入优先审评，针对的适应症为：用于治疗人类免疫缺陷病毒（HIV）阴性和人类疱疹病毒8（HHV-8）阴性的多中心卡斯特曼病成年患者。
2、武田：注射用维拉西酶α
药物机制：酶替代疗法
适应症：戈谢病
注射用维拉西酶α（velaglucerase alfa）是由武田旗下夏尔（Shire）开发的一种水解性溶酶体特异性葡萄糖脑苷脂酶，已在美国获批上市，用于儿童和成人的1型戈谢病的长期酶替代治疗。戈谢病是由GBA基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，其导致溶酶体酶β-葡萄糖脑苷脂酶的缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在人体各个器官中贮积。
在中国，注射用维拉西酶α的新药 上市申请已于2019年2月获CDE受理。目前，该申请正在审评审批中。
3、渤健（Biogen）：富马酸二甲酯
药物机理：Nrf2信号通路
适应症：多发性硬化
富马酸二甲酯（dimethyl fumarate）是一款口服药物，用于多发性硬化的治疗。研究表明，它可能具有抗氧化特性，可以调节免疫反应、减少炎症，保护大脑和脊髓免受损伤。
在中国，渤健和杨森（Janssen）等公司在2020年已联合递交了富马酸二甲酯肠溶胶囊的新药上市申请，并以罕见病用药被CDE ，适用于复发型多发性硬化成年患者的治疗：包括临床孤立综合征、复发缓解型、活动性继发进展型。该申请目前正在审评审批中。
期待今年有更多的临床急需境外罕见病新药在中国获批，为罕见病患者带来治疗选择。
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[1]中国国家药监局药品审评中心（CDE）网站. From http://www.cde.org.cn/index.jsp
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