2月28日是第十四个“国际罕见病日”。哈医大一院作为国家罕见病协作网黑龙江省牵头医院，推出“哈医大一院罕见病诊疗系列报道”，加大公众对罕见病的正确了解，关爱罕见病人群，实现早诊断、早治疗的目标。
(李紫薇 徐旭)2月18日，哈医大一院儿内科病房收治了一名全球仅报道200余例的罕见遗传代谢性疾病——GLUT1缺乏综合征的4岁患儿。经过多学科会诊，采用生酮饮食治疗，效果良好。
(图为徐向平教授为患儿进行生长发育评估)
(图为徐向平教授为患儿及家长进行饮食指导)
GLUT1缺乏综合征由SLC2A1基因突变所致，基因缺陷导致葡萄糖转运子缺乏，葡萄糖不能有效通过血脑屏障，使脑组织缺乏能量供应，产生一系列神经系统症状。临床主要表现为早发难治性癫痫、发育落后、共济失调和运动障碍等。
儿内科主任徐向平教授介绍，脑脊液葡萄糖及脑脊液葡萄糖与血糖比值降低是GLUT1缺乏综合征的特征性改变，本病患者脑电图缺乏特异性改变，发作期间脑电图可正常，也可出现局灶性或广泛性慢波或棘波。头颅MRI无特异性改变，大部分正常，少数轻度异常，表现为髓鞘化延迟、轻度萎缩、发育不良等。
生酮饮食是GLUT1缺乏综合征唯一疗效确切的治疗方法。该饮食是由高脂肪、低碳水化合物和适当蛋白质构成的一种食物组合。它能将身体的主要代谢能源从葡萄糖转变为脂肪，通过肝脏代谢产生酮体，使人体处于酮症状态。原理是当脑组织葡萄糖供应不足时，酮体作为一种替代能源，为脑组织提供能量，维持大脑正常生理功能。
徐向平教授介绍，生酮饮食能有效控制患者的癫痫发作，也能改善发作性非痫样事件，且症状在生酮饮食治疗后数天即可改善，停止生酮饮食可在短时间内复发，这也是GLUT1缺乏综合征区别于其他难治性癫痫的特点。
该患儿入院后儿科启动多学科诊疗模式，哈医大一院营养科董凤丽教授为患儿制定了一份生酮效果好且易操作的生酮治疗食谱。患儿在院进行为期一周的酮食治疗启动阶段，目的是使其逐渐适应高脂饮食并产生酮体，每天调整摄入的食物热量、食物比例、餐次以及食物加工方法以确定患儿的最佳酮值。生酮饮食治疗的最终目的是确保患儿正常生长发育，身高、体重达同龄人水平，且心情愉悦、食欲良好。
(图为护士为患儿监测血糖及血酮)
目前患儿已基本适应生酮饮食，癫痫发作得到有效控制，共济失调有所改善。患儿母亲已熟练掌握了酮食配餐方法，患儿可以在营养科专业指导下，居家继续生酮饮食治疗，定期复查、监测各项血生化指标。此患儿生酮饮食治疗应至少坚持到青春期后，以满足脑发育的需要。
(图为患儿部分生酮治疗食谱)
徐向平教授介绍，GLUT1缺乏综合征是一种预后良好的可治性罕见病，越早应用生酮饮食治疗，预后越好。当GLUT1缺乏综合征被误诊为普通癫痫时，单纯的抗痫治疗效果不佳，患者可痛苦一生。我们呼吁更多人关注和了解罕见病，因为这类疾病常可以危及生命。对于可治性罕见病，早诊断、早治疗更是至关重要。
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