2020年11月5日，CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals发布了双方共同开发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001的1/2期临床试验数据。
CRISPR Therapeutics公司的创始人正是今年的新科诺奖得主埃玛纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanulle Charpentier）。
CTX001是一种在研自体CRISPR/Cas9基因编辑疗法。通过在体外对患者的造血干细胞进行改造，使红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。HbF是携带氧气的血红蛋白的一种形式，在出生时自然存在，随着婴儿的长大，血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。通过CTX001治疗，可以提高HbF水平，有可能缓解TDT患者的输血需求，并减少SCD患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象（VOC）。
CTX001通过基因编辑提高胎儿血红蛋白的表达
此次公布的临床试验数据包括5名β地中海贫血（TDT）患者和2名镰状细胞病（SCD）患者的临床结果。所有患者在接受CTX001输注之后，血液中HbF和总血红蛋白水平都有所提升。
5名β地中海贫血（TDT）患者在接受CTX001治疗2个月之后，均没有再接受输血治疗，他们的随访时间分别为15、6、4、4、和3个月。
2名镰状细胞病（SCD）患者在接受CTX001治疗后，均没有发生过血管闭塞性危象，随访时间分别为12个月和3个月。接受治疗前，他们平均每年发生7次血管闭塞性危象。
CTX001是由CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals之间的共同开发和商业化协议开发的，CTX001是一种实验性的、自体的、CRISPR基因编辑的造血干细胞疗法，目前正在在欧洲和美国对患有输血依赖性β地中海贫血（TDT）或严重镰状细胞病（SCD）的患者进行1/2期临床试验，正在欧洲进行的1/2期临床试验是首个由制药公司发起的CRISPR临床试验，并且是欧盟批准的首个。
2019年2月，第一名TDT患者在德国的1/2期临床研究中接受了CTX001治疗，这标志着该公司首次在临床试验中使用CRISPR/Cas9疗法。1/2期开放标签试验的目的是评估单剂量CTX001对18至35岁、非β0/β0亚型TDT患者的安全性和有效性。2019年4月16日，美国FDA授予CTX001快速通道指定，用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）。
对于CTX001治疗镰状细胞病（SCD），2019年1月，美国FDA授予其针对SCD的快速通道指定。同年7月，第一名美国镰状细胞病镰状细胞病（SCD）患者接受了CTX001的治疗。这是美国首次将CRISPR疗法用于治疗遗传性疾病，成为CRISPR治疗史上的一个里程碑。
此外，欧洲药品管理局（EMA）等多个国家的监管机构已经批准了CTX001用于TDT和SCD的临床试验申请。
2012年8月17日，詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）和埃玛纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanulle Charpentier）合作，在Science杂志发表了基因编辑史上的里程碑论文，成功解析了CRISPR/Cas9基因编辑的工作原理。
2013年2月15日，张锋在Science杂志发表了，首次将CRISPR/Cas9基因编辑技术应用于哺乳动物和人类细胞。
自此，近年来生命科学领域最耀眼的技术正式宣告诞生，杜德娜、卡彭蒂耶、张锋三人，也被人们称为CRISPR三巨头。
张锋率先创建了Editas Medicine公司，詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）创建了Intellia Therapeutics公司，埃玛纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanulle Charpentier）创立了CRISPR Therapeutics公司，这三家公司均已上市。
2020年10月7日，诺贝尔化学奖颁发给了詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）和埃玛纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanulle Charpentier），以表彰她们对CRISPR基因编辑技术的发展和应用。
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