16岁的小芳
近两年开始反复出现剧烈运动后双下肢肌痛乏力，在外院诊断为“横纹肌溶解症”。她自幼 有口渴多饮，运动耐量、运动爆发力较同龄人差，生长缓慢，情绪激动时，还会出现双手搐搦。
56岁的张大爷
近1年出现频发的心悸，到心内科就诊，发现张大爷有严重的心律失常，需要做心脏的射频消融手术才能控制。
52岁的王大爷
12年前开始出现足部关节红肿热痛，后出现双膝关节，腰背部疼痛，在外院当“强直性脊柱炎”治疗，但效果不佳，关节痛反复发作。
66岁的刘大妈
1周前出现剧烈颈部疼痛，脖子不能活动，过来2天，又出现了高烧，当地医院认为是感染，用了抗生素，但是效果不佳。
这些患者入院后，发现了他们有一个共同特点：都有低钾、低镁血症，而且检查发现钾和镁都是从尿中丢失，说明他们都得了肾病。
在大家眼里，肾病就是尿色异常，浮肿，泡沫尿等表现，那么低钾低镁是什么肾病造成的？
● ● ●
肾脏由肾血管，肾小球和肾小管间质组成。
肾小管的主要功能之一是调节钾、钠、镁、氯、钙、磷这些电解质的代谢，当肾小管功能出现问题时，可出现低钾、低镁血症等电解质紊乱。
肾小管间质由于后天获得性或先天遗传性病变时，就会引起肾小管间质病。一些药物，包括感冒药，抗生素等，可以造成药物性肾小管损伤，环境中的一些毒素，比如重金属，有机物，也可以造成肾小管损伤。
一些遗传性肾病，因肾小管上面的一些编码转运蛋白的基因突变，可以造成遗传性肾小管病。
而开头介绍的这四例患者，化验检查都符合Gitelman综合征，这是遗传性肾小管病的一种，因此我们都给他们做了基因检测，发现他们都有SLC12A3基因的突变，因此Gitelman综合征诊断明确。
Gitelman综合征（简称GS）是一种罕见的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，由于编码远端肾小管Na-Cl同向转运体的SLC12A3基因失活性突变所致，临床上以低钾低镁血症，肾脏失钾，低尿钙，代谢性碱中毒，肾素醛固酮激活但血压正常为主要表现。
GS患病率为1～10/40,000，在亚洲人群中患病率可能更高，被认为是最常见的遗传性肾小管病。
● ● ●
Gitelman综合征临床表现多样，根据发生频率的高低，可分为最常见至罕见的四类临床表现。最常见的临床表现包括嗜盐，肌肉痉挛，肌无力，乏力等。罕见临床表现包括癫痫发作，室性心动过速，假性脑瘤，横纹肌溶解等，而关节痛，发热，软骨钙化为其比较常见临床表现（见下表）。
Gitelman综合征临床表现
小芳的骨骼片显示她的骨骺已经闭合，说明生长已经停止，以后不能长高了，王大爷的骨骼片显示他有双侧踝关节，膝关节，髋关节等多个关节的软骨钙化，而刘大妈的颈椎CT片显示她的颈椎的寰椎横韧带钙化，他们的关节病变都是Gitelman综合征低镁血症所引起的焦磷酸酸钙钙化，可导致关节的红肿热痛，类似痛风的发作，因此又称为“假性痛风”。
Gitelman综合征的主要治疗是终身补钾补镁，还可以用螺内酯，普利类或沙坦类降压药，来减少肾脏钾的丢失，极少数严重者需要使用非甾体消炎药控制低钾。
坚持治疗，Gitelman综合征可显著提高生活质量，不影响结婚生育，也不会影响寿命。
这四例患者充分补充氯化钾和氧化镁后，小芳运动后再也没有出现肌痛，力气也有了，张大爷心律恢复正常，不需要心脏手术了，而王大爷和刘大妈关节再也没有痛过了。
我院肾内科近年来在省内率先开展获得性与遗传性肾小管间质病的临床与基础研究，建立了国内最大规模之一的Gitelman综合征，Fanconi综合征，肾小管酸中毒，遗传性肾性低尿酸血症等罕见肾脏小管病的临床研究队列，开展了简化氢氯噻嗪试验，基因检测等技术诊断Gitelman综合征及其他失盐性肾小管病，在这些疾病诊治中积累了丰富的经验。
参考文献
Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int, 2017, 91(1): 24-33.
牟利军医生擅长各种肾小管间质病的诊治，如果大家还有相关疑问，欢迎下载肾上线APP，申请牟大夫为管理医生
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
