由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注，病原体被鉴定为SARS-CoV-2。截至目前（9月30日），据约翰·霍普金斯大学发布的实时统计数据，全球累计新冠肺炎确诊病例超过3395万例，死亡人数达101万。这些数字每天都会更新，而且预计还会进一步增加。最近的一项遗传学关联研究将3号染色体上的基因簇确定为SARS-CoV-2感染后呼吸衰竭的危险区域。一项由3199名住院的COVID-19患者和对照组成的新研究发现，这是严重SARS-CoV-2感染和住院的主要遗传危险因素。最近，COVID-19遗传学计划发布了一个新的数据集，其中3号染色体上的区域是在全基因组水平上与严重COVID-19显著相关的唯一区域。但是，其遗传来源不是很清楚。
2020年9月30日，Hugo Zeberg等人在Nature在线发表题为“The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals”的研究论文，该研究发现重度COVID-19的主要遗传风险因素是由从尼安德特人那里继承的50 kb基因组片段所引起的，该片段由今天的南亚50％的人和欧洲约16％的人携带。
由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注。新型冠状病毒感染被认为是从动物传播的，病原体被鉴定为SARS-CoV-2。到2020年1月，怀疑最初受感染的患者是通过人与人之间的传播感染了该病毒。自2020年1月以来，该病毒已迅速传播到中国大部分地区和其他国家。
由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注，病原体被鉴定为SARS-CoV-2。截至目前（9月30日），据约翰·霍普金斯大学发布的实时统计数据，全球累计新冠肺炎确诊病例超过3395万例，死亡人数达101万。这些数字每天都会更新，而且预计还会进一步增加。
由COVID-19引起的疾病的临床表现的严重程度差异很大，范围从无症状或轻度症状到快速发展为呼吸衰竭。在大流行初期，很明显，高龄，男性和某些合并症是主要的危险因素。但是，这些风险因素不能完全解释为什么有些患者没有或轻微的症状，而另一些症状却很严重。因此，遗传危险因素可能起作用。
一项早期研究确定了与严重COVID-19相关的两个基因组区域：3号染色体上的一个区域包含6个基因，9号染色体上的一个区域确定了ABO血型。最近，COVID-19遗传学计划发布了一个新的数据集，其中3号染色体上的区域是在全基因组水平上与严重COVID-19显著相关的唯一区域。该地区的风险变量要求住院的比值比为1.6。
与3号染色体上严重COVID-19最相关的遗传变异（chr3：45,859,651-45,909,024，hg19）均处于高连锁不平衡（LD）中，即它们在人群中彼此之间具有很强的关联（r2> 0.98 ），跨度为49.4kb。此外，这种``核心''单倍型在较弱的LD中具有更长的单倍型，最高可达333.8 kb（r2> 0.32）。一些这样的长单倍型是通过尼安德特人或丹尼索瓦人的基因流进入人类的。尼安德特人或丹尼索瓦人已经灭绝了。因此，该研究调查了单倍型可能来自尼安德特人还是丹尼索瓦人。
与严重COVID-19相关的遗传变异（图源自Nature）
该研究发现这两种变异的风险等位基因均以纯合子形式存在于Vindija 33.19尼安德特人的基因组中，这是一个来自欧洲南部克罗地亚的约50,000年前的尼安德特人。在构成核心单倍型的13个单核苷酸多态性中，有11种以纯合子形式出现在Vindija 33.19尼安德特人中。这些变体中的三个发生在“阿尔泰” 9和Chagyrskaya 810尼安德特人，它们都来自西伯利亚南部的阿尔泰山脉，分别具有约120,000和50,000年的历史，而没有一个发生在Denisovan基因组中。因此，危险单倍型与来自克罗地亚的尼安德特人的相应基因组区域相似，而与来自西伯利亚的尼安德特人的相似程度较小。
为了研究49.4 kb单倍型与尼安德特人和其他人类单倍型的关系，该研究分析了1000个基因组计划中该基因组区域的所有5,008个单倍型。该研究发现与严重COVID-19相关的所有风险单倍型与三个高覆盖尼安德特人基因组形成了进化枝。在这个分支中，它们与Vindija 33.19尼安德特人关系最密切。
在“ 1000个基因组计划”的个体中，在非洲几乎没有尼安德特人衍生的单倍型，这与从尼安德特人到非洲人口的基因流量有限并且很可能是间接的有关。发生频率最高的国家是孟加拉国，那里一半以上的人口（63％）携带至少一份尼安德特人危险单倍型，而13％的人是纯合型的。因此，尼安德特人的单体型可能是某些人群中COVID-19风险的重要因素，除了其他风险因素，尤其是高龄人士。显然与此相符的是，来自孟加拉国的英国人死于COVID-19的风险是一般人群的两倍。
总而言之，该研究发现遗传风险是由从尼安德特人那里继承的50 kb基因组片段所引起的，该片段由今天的南亚50％的人和欧洲约16％的人携带。
参考消息：
https://www.nature.com/articles/s41586-020-281
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