结构变异（SV）是重要的作物改良和驯化性状的基础。但是，解决SV的范围，多样性和定量影响一直是一项挑战。
2020年6月17日，王新刚博士等人在Cell 在线发表题为“Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato”的研究论文，该研究使用长读长纳米孔测序技术来捕获100个不同番茄品系中的238,490个SV。该panSV基因组，连同14个新的参考组件，揭示了各种基因型的大规模混合，以及成千上万个与基因和顺式调控区相交的SV。
数百个SV基因对表现出微妙而显著的表达变化，可能广泛影响数量性状变异。通过将定量遗传学与基因组编辑相结合，该研究展示了改变基因剂量和表达水平的多种SV如何改变果实的风味，大小和产量。该研究的发现凸显了SV在基因型与表型之间的关系中尚未充分探索的作用及其在作物改良中的广泛重要性和实用性。
作物植物的表型变异是由其野生祖先的遗传变异以及影响农业适应性和人类偏好的突变集合的选择和维持而形成的。这种变异的大部分是定量的，现在，遗传学的一个主要目标是识别和了解特定基因和变异体如何导致数量性状变异。特别是，该知识对于通过基因组编辑实现的作物改良中偏爱的等位基因的设计和工程化是必不可少的。
尽管高通量短读测序加快了主要农作物不同种质之间天然遗传变异的发现，但它也引入了不可避免的偏见：特征化变异不成比例地偏向单核苷酸多态性（SNP）和小的indel。但是，数十年的研究表明，结构变异（SV）（大的缺失，插入，重复和染色体重排）在植物进化和农业中很重要，会影响诸如芽构型，开花时间，果实大小和抗逆性等特征。
文章模式图（图源自Cell ）
与SNP相比，SV可以引起顺式调节区域的大规模扰动，因此更可能在数量上改变基因表达和表型。SV还可以通过直接改变基因拷贝数来修饰表达水平。然而，尽管它们很重要，但众所周知，通过短读测序鉴定SV非常困难且不可靠，从而使绝大多数SV难以分辨，并且其分子和表型影响也基本隐藏。
高通量牛津纳米孔技术（ONT）的长读长测序现在可以对人口规模的SV景观进行广泛的调查。捕获SV多样性的此类资源，与表达谱分析和基因组编辑相结合，可立即直接探索SV的分子和表型后果。
在这里，研究人员介绍了主要作物的最全面的panSV基因组，并研究了其在进化，驯化，定量遗传学和育种中的意义。该研究使用ONT长读测序从100种不同的野生和驯化番茄种质中鉴定出SV。番茄除了具有农业和经济意义外，还具有广泛的遗传资源，良好的表型多样性和有效的基因组编辑功能，是研究SV在基本植物生物学和农业中意义的理想系统。
该研究数据提供了连续的远程信息，可以对超过200,000个SV进行序列解析推断，其中大部分是转座子和相关的重复序列。SV分布的模式表明广泛的混合规模的渗入。RNA测序表明，基因表达受到SV的广泛影响，而SV影响编码区和顺式调控区。为14种选定的基因型建立高质量的从头基因组装配体，使研究人员能够解决涉及SV的隐藏基因组复杂性。
为了证明该panSV基因组的价值，研究人员将这些复杂的等位基因与影响水果风味，大小和生产力的多种驯化和改良性状直接关联。对于这些特征中的两个，表达的适度变化源于基因拷贝数变异，研究人员使用CRISPR-Cas9基因组编辑来证明基因剂量与表型之间的因果定量关系。该研究工作揭示了SV在植物基因组中的普遍性和重要性，并证明了SV在性状变异中的未充分探索的作用。
参考消息：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(20)30616-4#%20
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