北京市户籍人口严重出生缺陷发生率连续8年下降

北京市卫健委相关负责人近日在“出生缺陷早预防、健康中国我行动”北京市预防出生缺陷定向越野活动现场表示，近年来，北京市落实出生缺陷防治三级预防措施，建立并完善出生缺陷综合防治体系，通过落实出生缺陷防治三级预防措施，北京市出生人口素质不断提高，全市户籍人口严重出生缺陷发生率连续8年呈下降趋势。

据介绍，北京整合婚前、孕前保健服务机构和服务内容，优化服务流程。目前，北京市房山区、大兴区、怀柔区、密云区、通州区已开展一站式便民服务，辖区婚前医学检查率明显提升。同时，全面开展增补叶酸预防神经管缺陷项目，北京市全孕周神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅达44.17%。

相关负责人指出，北京市在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化管理模式，按照区域建立转会诊网络，将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化服务管理，不断优化产前血生化筛查与超声筛查转诊，实现筛查与后续诊断服务全覆盖。

数据显示，北京市产前血生化筛查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，增幅达71.74%，超声产前筛查率始终保持在95%以上。出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅达65.48%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、脐膨出、21-三体、肢体短缩、总唇裂等，产前诊断率均超过65%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。

北京市从1989年起启动新生儿疾病筛查工作，不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，促进公共卫生服务均等化。自1989年以来，北京市新生儿疾病筛查覆盖370余万人，新生儿遗传代谢病筛查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追访率近五年持续在95%以上；新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上。

2018年北京市在350余家基层医疗卫生机构开展0至6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，确定13家机构承担诊断工作，并健全全市转诊网络。此外，积极推进11家机构参与出生缺陷(遗传代谢病)救治项目，截至目前，救治人数达160余人。