中鑫基因陈汉奎：癌症早筛助力提高癌症早诊率，辅助患者科学抗癌

引言：在国际生物科技的高速驱动下，高通量测序与液体活检技术为发达国家癌症早筛带来突破性的发展，助力降低癌症死亡率。在国内，中鑫基因结合自主发明专利与液体活检技术，提供高精准的基因、细胞检测服务，帮助国人提早发现癌症踪迹，实现早预防、早诊断、早治疗、早康复的防癌、抗癌目标。

根据2019年全国癌症统计数据，我国2015年恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人，平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟约7.5人被确诊。与历史数据相比，癌症负担呈持续上升态势。近10年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。

而美国2019年发布的癌症报告显示，美国近25年的癌症死亡率整体下降了27%，相当于死亡人数减少了大概260万人。

为什么美国癌症死亡率惊人下降，而我国癌症死亡率却在稳步上升？

中鑫基因联合创始人、CEO兼首席科学家陈汉奎博士在采访中表示，美国癌症死亡率下降主要得益于癌症早期筛查的普及。在我国，60%-80%的癌症患者初次确诊已是中晚期，患者5年生存率相对较低，所以，癌症早期筛查，是我国人们科学防癌，减少癌症致死的关键。如果能采用先进精准且人们容易接受的癌症早期筛查技术，提早发现癌症，并及时采取干预措施，提高癌症早诊率，我国癌症患者5年生存率有望大幅提升。

液体活检技术，打破癌症筛查尴尬局势

记者从访谈中了解到，过去常规的癌症筛查手段（例如医院常用的影像检查、蛋白性质肿瘤标志物检测等）有难以发现早期癌变，漏检率较高，影像学检查有辐射伤害等问题。

液体活检技术的出现，为癌症筛查技术带来了突破性的发展。在发达国家，该技术凭借采样安全、检测精准、可提早发现癌症踪迹等优点，已得到普遍应用，惠及众多群众。

近些年，液体活检技术也受到我国生物医学领域专家学者的高度认可与推荐。在大健康产业的驱动下，部分国内基因检测公司，如中鑫基因、达安基因等已开始应用多种分子生物学技术为我国人们提供比肩国际先进水平的肿瘤早期筛查服务。

中鑫基因精研癌症早筛核心技术，助力国人提早发现癌症踪迹，精准防癌

中鑫基因结合国际前沿的癌症防治研究应用技术，深入分析不同类型肿瘤特征，研究并推出适用于不同阶段癌症患者的癌症早筛技术，如血液甲基化异常检测、ctDNA液体活检、CTC液体活检以及外泌体RNA检测等。

1、血液甲基化异常检测，发现癌前病变是关键

“除了DNA序列的不可逆变异，DNA的甲基化异常也是引发肿瘤的重要因素。越来越多的研究表明，与肿瘤相关的DNA序列变异发生之前，DNA的甲基化异常已经出现了。正常情况下，DNA甲基化控制着基因的表达，在人的成长发育过程中扮演关键角色。但是由于环境不良因素引起的甲基化异常，会造成人体某些基因的非正常表达，进而影响细胞的正常功能，增加细胞病变风险。目前来说，对于血液中DNA甲基化的异常模式与肿瘤的发生相关性已经获得证实。我们通过检测分析受检者血液中的甲基化指标，可以实现对肝癌、肠癌、肺癌等高发癌种的癌前病变筛查。”陈汉奎博士说道。

2、自主研发ctDNA液体活检，可检测出低至0.01%频率的稀有基因突变

据陈汉奎博士介绍，中鑫基因采用自主研发的稀有基因突变检测（SAMseq）专利技术，推出的ctDNA-NGS液体活检可富集cfDNA中的肿瘤相关稀有突变，从而降低野生型基因背景影响，提高ctDNA检测灵敏度，最低可检测出0.01%频率的突变。受检者只需提供5-10ml血液样本，即可精准检测出血液中与肿瘤发生相关的DNA突变，在癌症临床确诊前3-5年提示早期肿瘤病灶，为癌症早预防、早干预，早治愈提供了强有力的技术手段。

中鑫基因ctDNA液体活检与传统癌症筛查技术对比

目前，该项检测技术已广泛应用于肺癌、结直肠癌，胃癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌等20多种常见癌症早期筛查。

3、CTC液体活检，可检测多种类型循环肿瘤细胞

陈汉奎博士表示，CTC液体活检是一种可从血液中分离出游离肿瘤细胞的检测技术。对比传统肿瘤标志物，CTC液体活检最大的优势是可以直接观测到肿瘤细胞，为体内肿瘤发生提供证据性较强的结果。

中鑫基因CTC液体活检可在肿瘤仅为1mm大小时就能自动识别肿瘤细胞，同时具有采样安全、检测快速、实时性强的特点。对肿瘤高风险人群或者疑患肿瘤者进行CTC检测，可以实现肿瘤早发现，早干预，帮助医生把握肿瘤患者最佳治疗期，提高癌症治愈率。

4、外泌体RNA检测，特异性达95%以上

“外泌体RNA检测技术在膀胱癌早期筛查领域的应用效果已得到了国内外权威临床试验证明。与尿脱落细胞学检测、膀胱镜检查等传统技术相比，外泌体RNA检测灵敏度与准确度更高。”陈汉奎博士告诉记者。

中鑫基因提供的外泌体RNA检测是以尿液为样本，以外泌体RNA作为膀胱癌标志物，采样过程安全无创，且特异性达95%以上，可更精准检测到早期膀胱癌踪迹，提高癌症早诊率，帮助癌症患者早日康复。

中鑫基因致力于打造国际肿瘤早筛一体化平台。因此，除了将先进技术应用于癌症早期筛查领域，公司还将ctDNA液体活检、CTC液体活检及外泌体RNA检测应用于肿瘤治疗指导、疗效评估及预后康复管理等防癌、抗癌领域。

例如，通过ctDNA液体活检，可精准检测出患者的基因突变位点，从而帮助医生为患者选择合适的靶向药物，提高靶向治疗效果，或者通过动态监测非小细胞肺癌患者治疗过程中的ctDNA浓度变化，辅助医生评估癌症治疗的效果，指导医生及时调整治疗方案，帮助患者早日恢复健康。

通过CTC液体活检实时监测治疗期患者血液中的癌细胞数目变化情况，科学评估癌症治疗效果，有助于医生及时调整合适的化疗方案，提高治疗效果。同时，也可预测康复期患者的癌症复发情况，有助于患者提早干预癌症，降低癌症复发带来的痛苦与负担。

外泌体RNA检测对膀胱癌的疗效评价、复发监测具有重要指导意义，通过定期检测分析膀胱癌患者或康复者尿液样本的RNA信息，可更精确地评估膀胱癌的治疗效果，预测膀胱癌复发情况，为医生及时调整治疗方案提供科学参考信息。

展望未来，以基因与细胞科技 助力我国癌症早筛、早诊、早治工作开展

《“健康中国2030”规划纲要》曾提出：到2030年，实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理，总体癌症5年生存率提高15%。实现这一目标的重要举措包括针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，推动癌症早期筛查普及，逐步将符合条件的癌症早诊断早治疗适宜技术纳入诊疗常规。

作为一家专注基因检测+肿瘤早筛技术研究的高科技企业，中鑫基因将继续发挥企业完善的科研技术转化应用体系优势，推进多项液体活检技术的研发应用，同时开发更多适合中国人群的肿瘤全周期管理产品，助力“健康中国2030”规划目标早日实现。