家族男孩全夭折？原是患了“传男不传女”的罕见病“自毁容貌综合症”

绘图 沈江江

30岁的小张怀孕4个多月，最近到医院产检时无意中说了一句：“哎！我们家出生的男孩子都活不下来。”惊得医生一身冷汗。原来这是小张的第三胎，前几年她生过一个男孩，可是4岁那年却因病死亡，而这已是他们家族中死亡的第六个男丁了。经过基因检测，医生发现小张家族患有“自毁容貌综合征”，这是非常罕见的疾病，“传男不传女”。

家族遗传

家中男丁都活不久

小张家住扬州农村，她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈开始，凡是出生的男孩子都活不久。“小时候不知道，成年后才听说我以前有过两个舅舅。”小张说，妈妈的一个哥哥、一个弟弟都在年幼时夭折了。而小张妈妈其实也生过两个男孩，他们在出生十几个月后也死亡了。

“我亲姐姐，前几年生过一个儿子，也没活下来。”小张说，自己的儿子在四岁时也因病死亡。小张想不通家里为什么会这样，在村里，她们家一直被别人看不起。很少有邻居愿意跟她们家来往，说她家可能“中邪”了。

前段时间，小张又怀孕了。“这是我的第三胎。”小张痛失儿子后，又生了个活泼可爱的女儿，这第三次怀孕，到扬州市妇幼保健院产检时，才无意中跟医生提起了家里的这段经历。

医生听后很吃惊，连忙建议小张进一步检查。“当时我做了唐氏筛查有中高风险，要进行羊水穿刺，正好医生建议我也同时查查，说可能有家族遗传病。”小张半信半疑，进行了羊水穿刺。

基因检测

患“自毁容貌综合征”

“虽然说不清小张的家里人患了什么病，但是我们肯定这是遗传病，不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得这是少见的遗传病，先是查阅了大量资料，随后对小张进行了羊水穿刺，进行DNA检测。

检查结果让胡苏玮格外惊讶，小张家族患有一种非常罕见的疾病，“这种病只在教科书上看到过，从来没有在临床见过。”胡苏玮说，这是目前在扬州发现的第一例，估计在全省乃至全国都非常少见，“查询了一些资料，国外也只有为数不多的文献记载。”

该病的名字叫“自毁容貌综合征”，这是一种由基因突变引发的神经系统疾病，患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状，并且无法控制自己行为。此病“传男不传女”，发病的都是男孩子，女孩子可以携带疾病基因但是不会发病，因为该病的基因存在于X染色体上，男性只有一个X染色体，而女性有两个X染色体，如果一个X染色体出了问题，另一个还是正常的，因此不会发病，而男性只有一个X染色体，所以，一旦染色体改变，就会发病。

回想起自己儿子曾经的症状，“孩子出生后没多久，我们就发现孩子可能智力有问题，等他长牙了就常把自己咬得血肉模糊。”小张回忆，当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬自己手指，而且经常攻击人，“我就被他用头撞过好几次。”小张说，后来孩子四岁那年因为肾衰竭死亡。医生分析，小张的儿子就是典型的症状，患儿一般在十几个月就会死亡，即使活到四五岁，该病也会严重伤害肾脏和大脑，从而导致患儿死亡。

延伸阅读

该病目前没有根治方法

“自毁容貌综合征”是一种特殊的伴X染色体隐性遗传先天性嘌呤代谢缺陷病。医生分析，病人是因为身体中的一种酶（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的遗传发生了缺陷而引起。通常男患儿从2、3岁开始出现这些症状，最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头，随着病情的发展，会无法克制地咬伤自己的手指，还可能会咬别人，还会出现自己毁坏衣物等行为。随着年龄的增加，还会出现痛风结节，影响正常的关节活动，甚至行走困难。

胡苏玮表示，目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法。

新闻链接

去年，曾有新闻说，美国一个11岁的男孩子患上一种非常奇特的疾病，他没有办法控制自己的行为，经常做出一些伤害面部皮肤的动作，这是因为他没有办法控制自己的肌肉。这就是“自毁容貌症”，是一种罕见的大脑麻痹症，到现在这个男孩子生活没有办法自理，吃饭、行走都非常痛苦，为了防止他自己伤害自己，家人只能给他戴上防护面具。

来源：扬州晚报

编辑：魏菡