日前，榆林中医院超声诊断二室成功查出孕27周的“全前脑无裂畸形”一例，引产胎儿呈独眼、喙鼻等特征。应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)无创伤检查，使早孕期超声诊断更为精准，为孕妇解除烦恼赢得了时间。据了解，该院超声医师不断提高的检查技巧及超声图像解读能力,得到上级医院及有关专家的好评和认可。
据悉，孕妇既往身体健康，夫妻双方无明显家族遗传病史。近日，孕妇首次来榆林中医院进行常规产检，经过仔细地超声检查，发现胎儿胎头位于耻骨联合上方，双顶径6.4cm，颅脑横切面显示单一脑室，丘脑融合，脑中线消失，透明隔腔与第三脑室消失，胼胝体消失，周围可见无回声暗区。颜面部中线上方可见1.7x1.2cm独眼回声，独眼回声上方可见2.3x1.6cm喙鼻回声，突向前方，口唇部可显示，位置正常。引产后与诊断符合。
全前脑（或前脑无裂畸形）为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形，其发生率约1：10000。全前脑畸形有三种类型：1、无叶全前脑。2、半叶全前脑。3、叶状全前脑。无叶全前脑是最严重的，大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球裂隙缺失，仅单个原始脑室丘脑融合成一个，本例属于此类型。
B超二室刘晓菲主任说，早期胎儿超声检查非常重要，胎儿的主要器官在12孕周时已经基本形成，此时超声可显示胎儿主要系统器官结构，就可探查部分胎儿结构畸形，如无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形等，尤其对无脑、露脑畸形类有效，检出率可达74%—100%。由于这些严重畸形胎儿很难存活，在早孕期进行胎儿遗传学超声检查，有助于医生早诊断、早决策。
为能最大限度地尽早检出胎儿畸形和减少漏诊，榆林中医院开展早孕超声筛查和唐氏筛查，目前超声医师均能较好掌握胎儿不同发育阶段解剖特征，将工作做细做准，认识胎儿不同发育周期的畸形声像图表现，在特定孕周内检出特定的胎儿畸形，为孕妇解除烦恼赢得了时间。
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