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中公安徽卫生人才网今日为大家介绍遗传性疾病的分类，以方便大家更好地备战医疗卫生招聘考试，各位小伙伴们要加油复习哦!
随着重组DNA技术的问世和人类基因组计划的实施，医学遗传学取得了突飞猛进的发展，人们对遗传疾病的认识已从细胞水平进入分子水平。遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所致的疾病，简称遗传病。
根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传性疾病分为5大类，染色体病、单基因遗传病、线粒体病、多基因遗传病、基因组印记。
| 分类 | 定义 | 代表疾病 |
| 染色体病 | 由于染色体数目、形态或结构异常而引起的疾病，可分为常染色体和性染色体病2大类。 | 21-三体综合征、猫叫综合征和脆性X染色体综合征等。其发病原因与孕母年龄过大、孕母接触有害化学物质、放射线、孕期病毒感染及父母携带异常染色体等因素有关。 |
| 单基因遗传病 | 一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律。按遗传方式可分为常染色体显性（AD)、常染色体隐性（AR)、X-连锁显性和隐性遗传病等几类。 | 血红蛋白病、糖原累积症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、分子缺陷病和遗传代谢缺陷病等。 |
| 线粒体病 | 有一部分DNA存在于人类细胞的细胞质内，即线粒体DNA，含37个基因，按母系遗传。基因突变为一组较为独特的遗传病 | 脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型地方糖尿病等。 |
| 多基因遗传病 | 多对微效基因的累积效应及环境因素的共同作用所致的遗传病。 | 高血压、2型糖尿病、神经管缺陷、唇裂等。 |
| 基因组印记 | 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达，即两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。 | Prader-Willi综合征和Angelman综合征都是15q11-13缺失。基因组印记还影响着某些遗传病的表现度、外显率等。 |
好啦，今天对于遗传性疾病的分类总结就到这里啦，更多护理考试资料请继续关注中公安徽卫生人才网!祝大家顺利通过考试。
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