啃手指拔牙血肉模糊感觉不到痛? 得知真相后大吃一惊

飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久，为了这次手术，他等了近5个月。2016年11月，飞飞因不明原因突然“上吐下泻”。持续几天后，家人带飞飞来到安徽省儿童医院就诊，诊断结果为急性化脓性阑尾炎，因没有及时送医，已发展成阑尾脓肿，错过了手术切除阑尾的最佳时机，只能先保守治疗，推迟手术。

主治医师疑惑，急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害，孩子又这么小，家长怎么不早点带孩子到医院来呢？一询问，家长表示：孩子特别“坚强”，不光是摔倒，哪怕是磕破皮，都没说过痛，这次生病，也没说痛。“孩子这么小，怎么会不痛呢？”一听立即让飞飞做了基因检测，检测结果显示：“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。

看到检测结果后，家人顿时懵了，细想也觉得蹊跷。出生后的第11天，飞飞突然高烧到42℃不退，此后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。慢慢地，家人发现不管温度多高，强强从来不出汗。“夏天高温，即使发着高烧，强强全身一滴汗都没有。”

家人回忆，到2岁时，飞飞开始喜欢咬手指，咬破了流血，不仅不哭、还会呵呵地笑，还自己用手拔掉了四颗牙齿。

据悉，先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病，患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。孟立祥介绍，“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、脱发、缺牙的三联症，目前飞飞的脱发和缺牙症状较轻，但由于无痛症导致无法感知疼痛，但触觉良好，所以会发生自残行为。”

无法根治 全球仅百余例

外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病，发病率为1/10万，“极其罕见，全球仅百余例患者。”据介绍，临床上分为有汗型和无汗型两种，以无汗型症状较重，由于无法调节体温，容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。

外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法；只能对患儿采取加强保护措施，防止自残和外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理，不要接触过冷或过热的物品，以避免冻伤和烫伤；防止阳光直射和周围环境温度过高，气温高时予以物理降温或改变所处环境温度；有效的预防措施会有利于恢复，如果患儿痛觉能部分恢复，那对生活质量将有较大改善。