北京
9月8日，Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，一套面向基因组研究的 AI 预测数据库。根据 Google 官方博客，该平台使用 AlphaGenome 模型预计算了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异的调控影响，形成规模约1PB 的数据集，研究人员可通过网页入口查询。
据介绍，AlphaGenome Atlas 试图解决的是基因变异解释中的一个基础难题：人类基因组约有30亿个碱基对，科学界对其中约2% 的蛋白编码区域理解相对充分，但对剩余约98% 非编码区域的认知仍然有限。大量与疾病和性状相关的变异位于非编码区域，但逐一通过实验验证几乎不可行。Google DeepMind 称，AlphaGenome 模型此前已可用于分析单个遗传变异对生物过程的影响，Atlas 则把这类预测扩展到全基因组尺度，提供一张可检索的“分子影响地图”。
同时发布的 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，将 AlphaGenome 与 AlphaMissense 的预测能力合并为一个分数，用于帮助研究人员快速排序和解释变异影响。DeepMind 称，AVI 不仅适用于约2% 的蛋白编码区域，也覆盖约98% 的非编码区域，后者包含大量与性状和疾病相关的调控信息。
在早期合作案例中，Broad Institute 研究人员与 GREGoR 联盟使用 AVI 评分优先筛选罕见病相关变异，发现一个影响 DNM1基因的变异，其与癫痫性脑病高度相关。英国埃克塞特大学研究人员则将 Atlas 用于超过5.4万名 UK Biobank 参与者的全基因组数据，材料称其帮助识别出多22% 的非编码遗传关联，并在体重指数相关研究中定位19个遗传区域。
Google DeepMind 表示，AlphaGenome Atlas 当前面向非商业研究开放，未来也将通过 Google Cloud 提供商业使用。该平台的目标不是替代实验验证，而是帮助研究人员在海量遗传变异中更快找到值得验证的候选目标。（纪川）
