（原标题：人类必不可少的3230个基因）
在你体内存在着这样3200个基因，其中任何一个出现小小的改变，都能让你深受其害。
通过比较上万人基因组的信息，研究者们发现了一些我们离不开的必需基因。图片来源：JANE ADES/NHGRI
一项新的研究得出了这样一个结论，在人体内总共20000个基因中，有大约15%的基因至关重要，以至于一旦它们出错就能将我们扼杀在出生之前。这些发现将能帮助研究者们更好地追踪那些造成人类疾病的基因。
deCODE公司的遗传学家Kári Stephánsson评价这些研究数据是“无价之宝”，任何有关基因功能的线索都会成为理解疾病遗传基础的有力工具。
该研究近期已发布在论文预印本库中，但还未发表在同行评审的期刊上。研究比较了来自60000人的外显子组（基因组的一部分，用于编码蛋白质）数据，数据量是以往研究的10倍还多。美国哈佛-麻省理工的布罗德研究所遗传学家Daniel MacArthur领导整个团队并联合了世界各地所有已经独立收集了部分外显子数据的研究小组，共同完成了这一壮举。在所有这些基因中，研究者发现了一千万个变体（variants），即人与人之间基因存在差异的地方。
MacArthur研究团队计算了随机情况下每个基因应该出现的变体数目，继而又对比了实际调查中发现的变体数量，结果显示有3230个基因要么没有观测到变体，要么变体数量远少于所预期的能导致基因功能紊乱的程度。
该结果表明了什么呢？说明这些基因中的任何一个一旦突变，通常就会使得胚胎致死，或者个体即使出生，也无法活到能繁衍后代，以此变体会随个体死亡而消失。“没有表现出变体的基因意味着它们为生命所必需，或者有着重要的生理功能。”Ping Xu介绍道，他是弗吉尼亚州立联邦大学（Virginia Commonwealth University）的一位分子生物学家。
Ping及其他研究者在细菌和小鼠中也发现了类似的必需基因。MacArthur团队发现，人类基因中许多至关重要的基因，都和这些物种的基因类似，与一些关键的细胞操纵过程有着密切联系，例如细胞的“蛋白质建造工厂”。研究发现的基因中20%已经被证实和疾病相关，然而还有许多其他基因目前并没有发现和疾病相关。哥伦比亚大学的遗传学家David Goldstein虽然没有参与前面的研究，但他表示将会从事下一步寻找这些基因与医疗之间联系的工作。Xu解释道：“这些基因非常重要，所以在药物研发中需要给予特别关注以避免潜在的副作用和药物毒性。”
有其他学者评价，MacArthur团队成功的关键在于收集到了如此庞大的DNA数据。（MacArthur本人拒绝发表评论因为论文还未正式发表。）华盛顿大学人口遗传学家Joshua Akey评论道：“他们的工作确实很棒，向大家展示了只要你研究更高数量级的样本，就能获得更多的信息。”
不过Goldstein也指出，这3230个基因并不代表体内全部的必需基因，只有通过研究更多的外显子数据，研究者才能更加精确地修正这个数字。另外，外显子没有覆盖基因之间的DNA信息，而这些区域可以调控基因活性，其变体数据也极为重要。最后，研究者们真正关心的通常是基因的哪一特定区域最关键，而这些在本研究中都没有涉及。但是值得肯定的是，Goldstein说：“至少我们在理解人类基因组演化过程的漫长道路中又迈出了新的一步。”（撰文：伊丽莎白•彭尼西（Elizabeth Pennisi） 翻译：史静雯 审校：胡家僖）
本文来源：《科学美国人》中文版《环球科学》
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