长江商报消息 经三年研究，发现两个宫颈癌的遗传易感变异位点
本报讯（记者 胡梦 通讯员 蔡敏 蔡雄 邓国欢）我国患病和死亡人数保守估计占全球的1/4，如果给我国5亿适龄人群都接种宫颈癌疫苗，花费为1.2万亿元，相当于我国今年医疗卫生总预算的4.6倍。但是如果从适龄人群中通过染色体等方法筛查出“真正的高危人群”再进行干预则可大大节省开支。记者昨日从同济医院获悉，该院马丁教授在中国汉族人群中首次新发现了两个宫颈癌的遗传易感变异位点，取得了宫颈疾病系统研究的重大阶段性成果，这意味着，将来只需要进行染色体筛查就能圈定高危人群。
20多个省5万例样本进行研究
宫颈癌是目前导致妇女死亡的最主要的恶性肿瘤之一，我国患病和死亡人数保守估计占全球的1/4，近年来该疾病不断增加，并出现年轻化趋势，同济医院接诊的最小患者为19岁，全国最小的患者为16岁，整体发病年龄提前了5-10岁。
马丁教授介绍，过去三年，他的团队在湖北、浙江、上海、湖南等20多个省收集了5万例样本，建成了一个大规模的临床资料库，共检测了16484例样本（其中5531例为宫颈癌），通过三轮论证，发现了两个全新的遗传易感变异位点。至此，在全球共发现了11个位点，也就是说将来患者可能通过对这11个或者更多位点的提前检测，获知自己是否属于易感人群，及早进行干预。该研究成果论文已在国际顶级专业期刊《自然遗传学》上发表。
据介绍，我省五峰县为宫颈癌高发区，目前马丁教授的团队正在包括五峰县在内的多个地区进行家族样本的收集，以建立宫颈癌发病的预测模型。他举例说，24岁的李某（化名）被检测出癌前病变，其母亲、姨妈、外婆均为宫颈癌确诊者，外婆因宫颈癌去世，收集到越多的这类样本，就能建立更全的预测模型，圈定高危人群，而这种模式就如二维码，由多个小码组成，经扫描对点就可识别。
新发现可彻底改变宫颈癌预防模式
据介绍， 目前内地还没有宫颈癌疫苗，在香港上市的宫颈癌疫苗为预防型疫苗，也就是说在没有性生活前注射可进行预防，费用约为2400元，且无法针对所有病毒，治疗型疫苗目前还处于研究阶段。
目前内地医院可提供的只有细胞学和HPV病毒感染的筛查，费用分别为160元和360元，需要至少每5年检测一次，费用较高。马丁教授介绍，这一新发现的意义在于彻底颠覆了宫颈癌的预防模式，通过筛查锁定高危人群则可大大缩小范围，如果属于易感人群，则可进一步确定是否已经形成了持续感染，虽然80%的人都感染过HPV病毒，但5年内发展到宫颈癌的约为3%，真正发生宫颈癌的约为8‰。
“易感变异位点通俗地说是指染色体位点变脆，上面有一个缺口，致病病毒可以插入，因此可以通过非常精准的分子刀切掉，病毒基因便成为碎片，4周以后，基因重组便可恢复正常，这项实验已经在动物身上取得成功。”马丁教授说。
目前研究仅进展到第一阶段，筛查还不能进行，试剂盒研究正在进行，还需通过临床试验、审批等多个步骤，马丁教授希望能尽快进入第二、第三阶段的研究。
本文来源：长江商报
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王晓易_NE0011
