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“基因皱纹” 有助于诊断和治疗自闭症

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在多伦多病童医院的一个实验室里,科学家们对大约1万个家庭的DNA进行了分析研究,其中许多家庭有自闭症儿童。通过这项研究,他们在DNA本身中发现了一种他们称之为 “基因皱纹 ”的东西,他们认为这一突破可以解释为什么有些人发现自己属于自闭症谱系。这一发现有望成为早期诊断自闭症谱系障碍(ASD),甚至治疗自闭症谱系障碍的重要新线索。

该研究的共同作者、多伦多病童医院应用基因组中心主任史蒂芬·谢勒(Stephen Scherer)27日表示,这个新发现 “真的相当令人兴奋,它揭示了我们以前未知的、与自闭症有关的全新基因”。他认为,查看DNA可以在早期帮助告知患者及其家人他们患有哪种类型的自闭症,这样他们就可以有规划的选择治疗,“这个新发现实际上至少增加了15种左右的自闭症新分组,根据一个人所患的自闭症类型,你会得到一组专业医生的诊治,例如神经科医生。这一发现也可能帮助科学家找到可以针对DNA本身这些位置的药物。”

在这之前,科学家已经知道约有100个基因在自闭症的发展中起作用,但这些基因仅能解释不到20%的病例。为了进一步研究这些遗传成分,研究人员必须“开发新的方法”。9年前,负责这项基因研究的瑞安·袁(Ryan Yuen)开发了一种 “新的计算方法”,能够在DNA本身中搜索特定的特征,并将自闭症患者的模型与其父母或“其他人群”进行比较。他们发现,父母的DNA部分有时会使孩子的患病几率加倍,或者在某些情况下提高到三倍,这些被称为串联重复扩展。

瑞安·袁(Ryan Yuen)表示,串联重复的是核苷酸,它们是DNA的组成部分,相邻重复两次或更多次,它们就像DNA皱纹一样。这些皱纹越大,越有可能干扰基因功能。串联重复以前曾被单独研究过,但很困难,因为必须在每一个基因中寻找它们。由于基因组中可能有100万个串联重复,因此找到真正导致ASD的串联重复 “就像大海捞针”。他说:“在这项研究中,我们开创了一种方法,可以有效地搜索和分析TB级的全基因组测序数据,以寻找串联重复扩增,许多与这些重复相关的基因以前从未被认为与自闭症有关。”

瑞安·袁认为,这项研究将“影响成千上万的家庭”,并将使科学家通过观察自闭症患者的基因,为无数自闭症患者提供明确的解释。所有自闭症患者也可能患有严重的疾病,因此,识别这些新的串联重复扩展基因,并找出涉及的其他基因,可以为家庭和医生提供关键信息。

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