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《华大癌变》刷屏 一文秒懂无创DNA检查与羊水穿刺

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2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

大家肯定会疑惑没有做产前检查吗?这么严重的问题为什么没有被发现?

今天虎嗅网以一篇《华大癌变》梳理出这场悲剧的脉络与要点,并将无创DNA检查与羊水穿刺检查,推到了我们的眼前。

新闻背景:

无创DNA检查能代替羊水穿刺吗?无创DNA检查能耐有多大?无创DNA检查没有问题,就能说明孩子健康吗?

华大基因的是是非非我们暂且不谈,我们今天就来对比一下无创DNA检查与羊水穿刺检查的利弊,简单三点让你秒懂~~

 >>什么是无创DNA检查?

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

 >>什么是羊水穿刺检查?

羊水穿刺检查是通过检测胎儿脱落在羊水中的细胞培养后来确认胎儿基因问题,因此是排畸最权威准确的确认检查,也被称为唐氏综合征检查的金标准。

医生借助超声波的指示,使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。

 >>无创DNA检查与羊水穿刺检查对比

第一回合:3 VS 23!无创DNA检查完败

人体有23对染色体,无创DNA检查只能检测3对(分别是21、18、13),羊水穿刺检查可以检测人体全部的23对染色体

第二回合:全能项!无创DNA检查完败

无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色体检查,对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而羊水穿刺除了能检测人体23对染色体外,还可以对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,进行宫内诊断;诊断胎儿开放性神经管畸形(主要包括:无脑儿、脊柱裂);排除胎儿兔唇等先天性畸形;了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能;甚至鉴定胎儿的DNA来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。

第三回合:安全性!平手

无创DNA检查,检查本身是无创的,不会对孕妇和胎儿造成任何影响。但是无创DNA检查存在片面性和局限性,不能全面排查疾病风险,或可能会对孕妇、胎儿甚至整个家庭带来不可预估的灾难,犹如《华大癌变》一文中的湖南家庭。

羊水穿刺检查,是有创检查。可能的风险有2个:流产和感染。因为穿刺针会扎到羊水里,所以一般穿刺后宫缩会容易频繁,从而出现流产;再者因为母婴之间有胎盘屏障,可以保护宝宝不会感染母亲的一些疾病,但是在穿刺的时候,如果母亲体内有感染的话,则有可能使宝宝也出现感染。

但是羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有至少40多年的历史,是我国目前常用的产前诊断技术,手段相对成熟。进而风险率较低。

第四回合:费用!无创DNA检查完败

经网易健康大裱姐亲自经历,无创DNA检查费用在2000元~3000元间不等,且属于完全自费项目,不能进行医保报销。羊水穿刺费用一般三甲医院都在2000元~2500元,地域不同,估计收费也是有些变化的。多数地区可以进行医保和新农合报销,具体应以当地的报销政策和比例为准。

总体来说,准确率:羊水穿刺>无创DNA;检查费用:无创DNA≥羊水穿刺。羊水穿刺检查本身是需要承受有创检查带来的风险,但同样无创的DNA检查则需要承受排畸不全面,所带来的胎儿患病风险。

因此孕妈们如果想全面的、直接的确认胎儿染色体问题,排除畸形,建议直接做羊水穿刺检查。

(部分内容参考:虎嗅网、好大夫在线)

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