一项由以色列魏茨曼科学研究所和耶路撒冷希伯来大学研究人员领衔的国际研究,开发出一种实验性血液检测方法。研究显示,该方法在识别局限于乳房、直径小于2厘米的早期乳腺癌病例时,准确率达到95%;在判断患者治疗后是否复发方面,准确率为81%。
相关研究于2026年11月11日发表于《自然》(Nature)。研究团队表示,这项检测通过分析血液中细胞释放的核小体,识别与肿瘤相关的表观遗传特征。它目前仍处于研究阶段,尚不能替代乳房X光检查或临床诊断。
从血液中寻找肿瘤的“分子印记”
研究由魏茨曼科学研究所Efrat Shema博士团队、希伯来大学Guy Ron教授团队,以及卡普兰医疗中心的医生共同开展;法国、德国、意大利和美国的研究人员也参与其中。
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表观遗传标记可以影响基因的开启或关闭,却不会改变DNA本身的序列。研究人员指出,这些标记会在癌症早期发生变化,可能提供有关肿瘤类型及其生物学行为的信息。
团队首先分析了乳腺肿瘤组织中的表观遗传特征,随后尝试在血液中寻找相同信号。他们重点检测核小体——细胞分解时释放到血液中的微小结构,其核心是缠绕在蛋白质上的DNA。
研究人员将血液样本置于特制玻片上,并使用荧光抗体识别核小体上的多种化学标记。随后,单分子荧光显微镜逐个扫描这些结构。不同颜色的荧光代表不同标记;研究团队再利用计算算法和人工智能,从大量信号中识别与恶性肿瘤相关的组合模式。
小型早期肿瘤检测准确率达95%
研究团队使用了梅奥诊所佛罗里达院区77名乳腺癌患者的血液样本,并与30名健康女性的样本进行比较。研究人员训练的人工智能模型能够区分两组样本;对于肿瘤局限于乳房、直径小于2厘米的早期病例,检测准确率达到95%。
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研究团队还在另一组188名患者的血液样本中评估了该方法,并报告称,检测在不同类型的乳腺癌中均表现稳定。研究人员表示,检测表现不受乳房致密程度影响。乳房组织较致密时,肿瘤可能较难在影像检查中显现,因此研究团队认为,血液检测未来或可为现有筛查提供补充。
表观遗传特征或有助于评估复发风险
研究也关注了乳腺癌复发问题。研究人员在部分肿瘤中发现了一组具有较强侵袭性的细胞,其特征主要体现在表观遗传层面。团队在血液样本中寻找相关信号后发现,这种特征越明显,患者的复发风险也越高。
结合该特征和其他表观遗传标记,研究团队能够以81%的准确率区分随访期间复发与未复发的患者。研究人员还称,这项方法识别出了一些按传统指标判断为低风险、但后来仍出现复发风险信号的患者。
魏茨曼科学研究所的Efrat Shema表示,癌细胞可能利用表观遗传变化调整自身行为,进而变得更具侵袭性或逃避治疗。研究团队希望进一步探索,能否通过干预这些变化,降低复发风险。
临床应用仍需进一步验证
研究结果展现了血液检测在早期识别和复发风险评估方面的潜力,但目前的准确率来自特定研究样本和研究设计,不能直接等同于大规模临床筛查中的表现。该方法能否推广使用,还需要更大规模、更多样化的临床研究进一步验证。
因此,现阶段这项技术更适合被视为一种有前景的研究工具。它未来可能为乳腺癌筛查和治疗后的风险监测提供新的信息,但尚不能取代现行影像检查、组织活检或医生的综合判断。
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